Sindromul klinefelter
Reprezintä cea mai frecventä forma de hipogonadism primär si de infertilitate masculinä. Incidenta: 1:400- 1: 750 nou-näscuti vii de sex masculin. Este o anomalie cromozomialä cu cariotip 47XXY sau Variante. Aparijia sindromului se pare cä e [...]
Homocistinuria
Este o enzimopatie ereditarä (deficit de cistation sintetazä). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan. Aspectul general: talie mare si extremitäti lungi. Bolile structurale cardiace nu sunt frecvent intälnit [...]
Sindromul marfan
Acest sindrom se datoreazä unei anomalii ereditare a mezoder-mului. Sindromul Marfan se caracterizeazä prin hiperplazia cartila-jelor de crestere si cresterea rapidä a membrelor. Membrele sunt foarte lungi si subtiri incä din perioada de sugar. A [...]
Osteogeneza imperfecta
Este reprezentatä de un grup de afectiuni genetice heterogene care se manifestä prin cresterea fragilitätii osoase si care, prin frac-turi repetate, determinä aparitia de deformatii la nivelul scheletului cu consecintele cunoscute: boalä pulmona [...]
Acondroplazia
Caracierisüci generale: staturä micä, cap mare, lordozä lombarä exageratä, genu varum. Transmiterea bolii este autosomal dominantä, dar se citeazä aparitia de mutatii noi. Diagnosticul prenatal este posibil incepänd cu al 2-lea trimestru de [...]
Sindromul noonan (disgenezia testicularä -fenotip turner masculin)
Termenul de fenotip Turner masculin este folosit pentru a descrie bäietii care prezintä anomalii asemänätoare sindromului Turner descris la sexul feminin. Elemente principale de diagnostic: staturä micä, pterigium colli retard mental, caracter [...]
Sindromul turner (xo sau 45x)
Sindromul Turner este o forma particularä de hipogonadism primär la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualä negativa. Se caracterizeazä prin: disgenezie gonadicä cu fnfan-tilism genital, amenoree si lipsa caracterelor s [...]
Sindromul cromozomului x fragil
Reprezintä cea mai frecventä cauzä de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexul feminin). Incidenta: 1/10.000 de nasteri vii. Aspect general: facies prelung cu fruntea inaltä [...]
Sindromul alcoolic fetal
S-a demonstrat cä ingestia repetatä a unor cantitäti de alcool in cursul primelor luni de sarcinä duce la aparitia unor träsäturi dis-morflce si a unor defecte la nastere. Cu cät consumul este mai mare, cu atät semnele clinice vor fi mai evid [...]
Trisomia 13 (sindromul patau)
Incidenta trisomiei 13 este de 1/20.000 de nasteri. Nu existä diferente intre sexe. Copin sunt näscuti de mame cu värstä inaintatä. Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, prezenta hemangioamelor capilare, persistenta hemoglo [...]
Trisomia 18 (sindromul edwards)
Reprezintä a doua aberatie cromozomialä ca frecventä. Incidenta este de 1/8.000 de nou-näscuti vii. Se intälneste la toate rasele si este mai frecventä la sexul feminin (raportul M/F = 1:4). Copin se nasc peste termen, insä cu greutate micà [...]
Trisomia 22 (sindromul down)
Reprezintä cel mai frecvent sindrom cromozomial si cea mai frecventä cauzä de retard mental. Sindromul Down este o trisomie ce se caracterizeazä prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21. Incidenta este de 1/20.000 de nou-näscuti v [...]
Copilul plurimalformat
Caracteristicile generale ale sindroamelor pluriformative sunt reprezentate de: - dismorfismul facial; - talia micä; - retardul mental; - asocierea unor defecte structurale. [...]
