ReprezintA cel mai frecvent sindrom cromozomial si cea mai frecventA cauzA de retard mental. Sindromul Down este o trisomie ce se caracterizeazA prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21.
Incidenta este de 1/20.000 de nou-nAscuti i si creste cu vArsta mamei. JumAtate din fetii cu trisomie 21 sunt avortati spontan in primele luni de sarcinA. Incidenta sindromului Down poate sA nu fie in legAturA cu vArsta mamei si atunci recunoaste drept cauze translocatia (95% din cazuri) sau nondisjunctia. Se vorbeste de sindrom Down apArut dupA expunere la radiatii sau in urma infectiilor rale (hepatita).
Elemente clinice pentru diagnostic. Hipotonia, retardul mental si aspectul tipic al faciesului fac usor de recunoscut un copil cu sindrom Down.
Faciesul: aspect mongolian, cu fante palpebrale oblice in jos si inAun-tru, epicantus, nas cu baza lArgitA, urechi pAtrate si jos im-tate, profil turtit.
GAtul este scurt si lat.
MAna: brahidactilie, sant simian, hipoplazia falangei degetului mijlociu, dermatoglife anormale.
Alte elemenie prezente: hernie ombilicalA, diastaza muschilor drepti abdominali, cifozA, luxatie de sold, micropenis, criptorhidie, macro-glosie.
Asocierea unor defecte la nastere: cardiace (DSV, canal AV comun), atrezie de duoden, imperforatie analA, boala Hirshsprung, leuce-mie acuta.
O altA caracteristicA a trisomiei 21 o reprezintA susceptibilitatea crescutA la infectii.
Prognosticid este dat de prezenta sau absenta anomaliilor cardiace asociate. In general speranta de atA este redusA, iar retardul mental face ca acesti bolna sA fie dependenti de anturajul lor.