Sindromul Turner este o forma particularA de hipogonadism primAr la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualA negativa. Se caracterizeazA prin: disgenezie gonadicA cu fnfan-tilism genital, amenoree si lipsa caracterelor sexuale.

Incidenla: 1/3000 de nou-nAscuti de sex feminin.

90% din produsii de conceptie 45X sunt artati si 5-l0% supra-vietuiesc si se nasc cu sindrom Turner.

Mozaicismul X0/XX reprezintA 25% din cazuri.

Aspectul general: fetita cu talie micA si cu proporUilc pAstratc intre segmentele corpului.
GAtul: este scurt si laut cu pterygium colli (gAt palmat).
Faciesul: epicantus, strabism, urechi proeminente care pot fi jos imtate, nas cu baza lArgitA, bolta ogivalA, micrognatie.

Scalpid: pArul este jos imtat.

Toracele: larg, in forma de scut.

Mameloane: indepArtate.

Mona: unghii hipoplastice sau hiperconvexe, dermatoglife anormale.
La nastere, se constatA limfedem al dosului mAinii si picioarelor.
Anomalii scheleAce: cubAus valgus, scoliozA, falange scurte, osteo-porozA.
La nivelul tegumentelor se constatA prezenta de nevi pigmentari.
Dezltarea mentalA: este normalA. Uneori se pot asocia deficiente de auz si dificultAti cognitive.
Defecte asociate: coarctatia de aortA, stenoza arterei pulmonare, hipertensiunea arterialA in absenta coarctatiei de aortA si mal-rotatia de rinichi.
Dezltarea sexualA: este absentA. Gonadele sunt de dimensiuni variabile, de la absente pAnA la aspect normal.
Prognosticul: anomalii asociate (cardiace) silesc prognosticul sindromului. Aceste femei nu sunt fertile si au o staturA micA, dar dezltarea mentalA este normalA.
60% din cazurile de sindrom Turner prezintA cariotip 45X0.

Riscul de recurentA este scAzut.