ReprezintA cea mai frecventA cauzA de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexul feminin).

Incidenta: 1/10.000 de nasteri vii.

Aspect general: facies prelung cu fruntea inaltA si urechile mari.

Degete: hiperextensibile.

TesticAli mari.
Prognosticul: majoritatea bAieAlor au deficit intelectual moderat si o parte sunt autisti. S-au descris femei transmitAtoare normale. Numai 35% dintre femei prezintA retard mental.
O serie de sindroame specifice au ca trAsAturA comunA lalia micA a copilului, asociatA cu alte anomalii structurale si aspect dismorfic. Dintre acestea rn descrie: sindromul Turner, sindromul Noonan, acondroplazia si osteogeneza imperfecta.