Sindromul noonan (disgenezia testiculara -fenotip turner masculin)

Termenul de fenotip Turner masculin este folosit pentru a descrie bAietii care prezintA anomalii asemAnAtoare sindromului Turner descris la sexul feminin.
Elemente principale de diagnostic: staturA micA, pterigium colli retard mental, caractere sexuale sterse, disgenezie testicularA.
Faciesul: frunte TnaltA, hipertelorism, epicantus, nas turtit, urechi jos imtate.

Toracele: bombat (peclus carinatum), cifoscoliozA.

Anomalii structurale asociate. stenoza arterei pulmonare sau defect septal atrial.
Prognosticul: in majoritatea cazurilor subiectii cu sindrom Noonan sunt infertili si prezintA un retard mental de grade riabile. Anoma-liile asociate dau prognosticul bolii.
Este o anomalie cu transmisie autosomal dominantA, dar multe dintre cazuri apar ca mutatii noi.