ReprezintA a doua aberatie cromozomialA ca frecventA.
Incidenta este de 1/8.000 de nou-nAscuti i. Se intAlneste la toate rasele si este mai frecventA la sexul feminin (raportul M/F = 1:4).
Copin se nasc peste termen, insA cu greutate micA la nastere. Majori-tatea copiilor cu trisomie 18 mor in primul an de atA (30% in prima lunA), iar 10% supraetuiesc dupA vArsta de 1 an.
Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, hipertonie, greutate micA la nastere.
Craniul: trAsAturi mici, micrognatie, urechi jos imtate si mal-formate, fante palpebrale scurte, gurA micA, nas drept, occiput plat.

Ochit microftalmie, coloboma, opacitAti corneene.

MAnA si degete: degete deformate in flexie cu suprapunerea inde-xului pe degetul III, focomelie, dermatoglife anormale.

Torace: stern scurt, hernie diafragmaticA.

Defecte la nastere asociate: anomalii congenitale de cord (DSV si ductus arteriosus patent), rinichi in potcoavA, malformatii digestive, stenoza de pilor, megasigmoid, palatoschizis, fistulA esotrahealA.
Patogenie: translocatia cromozomului 18 determinA aparitia unei trisomii 18 partiale. S-au publicat cazuri de trisomie 18 mozaicism.
RiscAl de recwentA este mic. Diagnosticul prenatal prin amnio-centezA este posibil.
Prognosticul este rezervat. Decesul surne in 30% din cazuri in prima lunA de atA si in 10% din cazuri dupA primul an de atA.