Acest sindrom se datoreazA unei anomalii ereditare a mezoder-mului. Sindromul Marfan se caracterizeazA prin hiperplazia cartila-jelor de crestere si cresterea rapidA a membrelor. Membrele sunt foarte lungi si subtiri incA din perioada de sugar. Anomalia este foarte netA la degetele mAinilor si picioarelor, realizAnd aspectul de arah-nodactilie.
Anomalii scheleAce: scoliozA, cifoza, pectus carinatum, nas proeminent, micrognatie, genu recurtum, exostoze, hiperlaxitate liga-mentarA.
Alte anomalii asociate:
- oculare: subluxatia cristalinului, Cataracta, coloboma, megacornee, aniridie, strabism, nistagmus;
- cardiace: ectazii si anevrism de aortA, insuficientA mitralA. Dezvoltarea mentalA este normalA.

Prognosticul depinde de anomaliile cardiosculare asociate.

Transmiterea este autosomal dominantA.
Riscul recurentei in cazul unui pArinte afectat este de 1:2.