Definitie: este o afectiune congenitala, transmisa ereditar X-linkat, caracterizata prin sinteza scazuta sau anormala a factorului IX.
Hemofilia B este o coagulopatie rara, incidenta ei fiind estimata la 0,5-l/100.000, ponderea ei in cadrul sindroamelor hemofilice fiind de 15-20%.
Structural, factorul IX este tot o globulina, care se sintetizeaza in ficat in prezenta vitaminei K. Concentratia plasmatica normala este de aproximativ 3 mg/l.
Anomalia biologica definitorie a afectiunii este scaderea factorului IX, realizata fie prin absenta sintezei (rianta CRM(-) caracterizata prin absenta antigenului de factor IX si a activitatii procoagulante a factorului IX), fie prin sinteza unui factor IX anormal (rianta CRM(+) caracterizata prin prezenta de factor IX, dar cu alterarea activitatii sale procogulante). La aceasta se adauga rianta BM care are in plus particularitatea de a alungi timpul Quick. Spre deosebire de hemofilia A, bolnavii cu hemofilie B CRM(-) pot avea atat forme majore de boala, cat si forme moderate.
Manifestari clinice. Sunt identice si greu de deosebit de cele al hemofiliei A, diferentele fiind de ordin gradual in sensul unei proportii mai mari - peste 50% - de forme clinice atenuate cu expresie fenotipica minora.
Hemoragiile pastreaza acelasi caracter provocat: cele exteriorizate "deschise" sunt lipsite de tendinte spontane la oprire, antrenand pierderi sanguine mari cu risc vital serios; cele intratisulare cu potential de spoliere mai redusa, cu tendinta de sistare in situarea hemoragiei in cavitate inchisa, comporta un risc major functional (hematoame viscerale, compresiuni nervoase si sculare) sau chiar un risc letal (hemoragie meningocerebrala).
Tabloul biologic este similar cu cel din hemofilia A in sensul modificarii testelor de coagulare globala (timp de coagulare, timp Howell, toleranta la heparina), ca si a testelor care investigheaza prioritar trombelastinoformarea endogena (PTT, PTT actit, consum de protrombina).
Determinarea factorului IX permite incadrarea bolnavului in una din urmatoarele forme clinice:
- forma gra de hemofilie B cu concentratie de F IX sub 1%;
- forma moderata cu concentratie de F DC cuprinsa intre 1-l0%.
- forma frusta cu concentratie de F IX mai mare 10-20%.
Diagnosticul diferential se face cu toate coagulopatiile ce prezinta un lou clinic asemanator,
argumentele pentru diferentierea lor fiind in exclusivitate cele de ordin biologic.
Tratament. Respecta aceleasi obiective si principii ca in hemofilia A. Particularitatile terapiei in hemofilia B constau in tratamentul substitutiv specific, ce trebuie sa tina cont pe de o parte de timpul de injumatatire al factorului DC, care este de 20-22 ore, iar pe de alta parte de capacitatea de corectie mai redusa a factorului IX.
Administrarea de factor DC in cantitate de 1 u/kg creste concentratia de factor IX circulant cu 1,2%, loare mai mica decat in hemofilia A, datorita difuziunii intra- si extrasculare a globulinei antihemofilice B.

Produsele de sange care contin FIX sunt:

- sangele integral, cu continut de 0,5 u/ml;

- plasma proaspata si plasma veche cu lu/ml;

- plasma antihemofilica cu 20u/ml;
- concentrat de factor IX Proplex cu continut de 15-40 u/ml.
Concentratia urmarita a fi atinsa in timpul tratamentului este in medie de 20-40/1 OOml factor DC.In tratamentul curativ, doza recomandata este de 20-40 u/kg intr-o perfuzie zilnica, cu durata de administrare in functie de severitatea hemoragiei.
Evolutia si prognosticul sunt asemanatoare hemofiliei A, agrate de aceleasi complicatii.