Este o afectiune rara, congenitala, cu debut tardiv cu mod de transmitere autosomal recesiv. Reprezinta 30% din aplaziile medulare constitutionale. Boala asociaza anomalii cromozomiale (fragilitate cromozomi ala) si are caracterele starilor preleucemice, ceea ce explica relativ frecventa transformare maligna in leucemia acuta mieloblastica sau mielomonocitara (15% din cazuri).
Debutul clinjc aparent se situeaza relativ tardiv (pentru o boala congenitala), cel mai frecvent intre 5-l2 ani, prin paloare progresi, manifestari hemoragice (purpura) sau/si infectioase. Caracteristica este prezenta sindromului plurimalformativ constand din semne cutanate (pete hiperpigmentare "cafe-au-lait" in 75% din cazuri), anomalii scheletice (absenta sau imtarea vicioasa a policelui, hipoplazia sau absenta radiusului, s.a.), malformatii viscerale (cardiace, oculare si cel mai frecvent renale). Retardul staluro-ponderal este constant.
Hemoleucograma evidentiaza pancitopenie progresi, (anomalia initiala poate fi trombo-citopenia); anemia este constanta, severa normocroma si moderat macrocitara (VEM:100-l20 u3). Reticulocitele sunt in numar foarte redus sau sunt absente. Hemoglobina F poate fi prezenta (lori de 5-l5%) si confirma originea centrala a anemiei. Mielograma (este indicata biopsia osteomedulara) evidentiaza rare elemente eritroblastice cu anomalii ale mitozeior, oprirea in maturatie a seriei mieloblastice, absenta megacariocitelor. Aspectul maduvei se incadreaza in definitia starilor preleucemice, Efectuarea cariotipului completeaza investigatia paraclinica.
Tratamentul de electie consta in androgeno-terapie (oximetolon, metiltestosteron) administrate timp indelungat (luni, ani) care amelioreaza eritro-poieza, dar nu si trombocitopoieza sau granulocito-poieza.
Evolutia bolii este gra, spre moarte, in 50% din cazuri, in interlul a 2-4 ani de la debutul clinic, prin complicatii infectioase si hemoragice, datorate de obicei evolutiei spre leucemie a acestei stari preleucemice.

Clasificarea anemiilor aplastice si hipoplastice

I. Anemii prin tulburari elective ale liniei eritroblastice

1. Congenitale:

- Anemia Blackfan-Diamond

- Diseritropoieza congenitala

- Hemoglobinuria paroxistica nocturna (PNH)

2. Dobandite

- Cronice

- Eritroblastopenia tranzitorie a copilului (dupa 6 luni)

- Anemia hipoplastica asociata cu timom (adulti tineri)

- Anemii imunologice (colagenoze)

- Idiopatice

- Alte forme (insuficienta renala cronica)

- Acute
- Eritroblastopenia Owren (crize aplastice in stari hemolitice cronice)
- Eritroblastopenia Gasser (infectii virale la indivizi sanatosi)

- Idiopatice

//. Anemii prin afectarea globala a celor trei linii celulare

1. Ereditare

- Anemia Fanconi

- Sindromul Schwachman

- Discheratoza congenitala

2. Dobandite

- Secundare:

- Toxice, medicamente, radiatii

- Postinfectioase (cea dupa hepatita virala acuta are evolutie foarte gra)

- Idiopatice (50% din cazuri), inclusiv stari preleucemice

///. Anemii prin indarea sau sufocarea medulara

1. Indarea medulara:

- Hemopatii maligne (leucemii, limfoame, neuroblastom)
- Boli de tezaurizare (Gaucher, Niemann-Pick, mucopolizaharidoze)
- Histiocitoza X

2. Sufocare medulara:

- Osteopetroza Albers-Schonberg

- Mielofibroza (foarte rar la copil)