Anomalii ale hemostazei secundare, coagulopatiile vor fi suspectate in prezenta hematoamelor, hemartrozelor sau sangerarilor prelungite dupa traumatisme minore, extractii dentare sau interventii chirurgicale. Diagnosticul poate fi confirmat prin investigarea intregului mecanism al coagularii ce poate evidentia fie o tulburare de productie ereditara hemofilica sau dobandita a factorilor ce intervin in coagulare, fie un consum exagerat (CID) sau mecanisme complexe (deficit de antitrombina III). Investigarea paraclinica porneste de la doua teste relativ simple, PTT care cerceteaza anomaliile tromboplas-tinoformarii endogene - deficit al factorilor sistemului intrinsec PT -deficitul factorilor sistemului extrinsec (ura 25.3). Majoritatea tulburarilor de coagulare sunt ereditare.
Hemofilia A este deficitul componentei coagulante ale factorului VIII (globulina antihemofilica A) ce se transmite recesiv X-linkat; baietii sunt cei afectati. Ea apare cu o frecventa de 4-6 la 100.000 de locuitori.
Clinic se caracterizeaza prin
hemoragii spontane sau provocate, fara tendinta la oprire spontana, cu sediu frecvent profund muscular (hematoame), intracavitar (hemartroze) si cu evolutie cronica ondulanta. Sangerarea la sectionarea cordonului
ombilical este rara, dar apare in primul an de viata, cand copilul incepe sa mearga sau dupa circumci-zie, extractii dentare. Hematoamele cu localizari periculoase sunt cele retroperitoneale ce pot cauza ileus paralitic, de la nivelul peretelui posterior al faringelui (disfagie-dispnee), intracraniene. Hematuria este intalnita la copin de rsta mai mare de 10 ani si la adolescenti. Cele mai comune simptome sunt reprezentate de sangerarile articulare care, prin evolutia recidinta cronica, pot conduce la
hipertrofia sinoviala si la distrugerea suprafetei articulare (artropatie hemofilica).
Diagnosticul de hemofilie: se bazeaza pe un PTT alungit cu PT normal, timpul de generare a tromboplastinei ce se corecteaza cuplasriia proaspata si dozarea imunologica a factorului VIII. Severitatea manifestarilor clinice este proportionala cu loarea factorului VIII.
Tratamentul este substitutiv, de corectare a concentratiei plasmatice a factorului VIII, in functie de severitatea accidentului hemoragie. Pentru oprirea sangerarilor este nevoie de o concentratie plasmatica de factor VIII de 30 - 60% fata de normal, luandu-se in consideratie timpul de injumatatire a factorului VIII care este de 8-l2 h si faptul ca administrarea factorului VIII/1 u/kg creste concentratia plasmatica cu 2%. Terapia de substitutie se face cu ajutorul plasmei proaspete congelate (ce are un continut de 1 u F VIII/1 mL), crioprecipitat ce este de 4 ori mai bogat in F VIII; ideala ar fi folosirea concentratului de F VIII mono-clonal cu un continut de 100 u F VIII/lmL. Ca tratament adjunt in hemartroze, se practica imobilizarea articulatiei, administrarea unor
cure scurte de 3-5 zile de prednison 1-2 mg/kg (favorizeaza reab-sorbtia), antialgice pentru combaterea durerii, prevenirea deformarilor articulare, in caz de hemoragii - hemostaza locala administrarea de acid ^-aminocaproic 100-400 mg/zi.
O problema majora de sanatate si socio-economica la pacientii cu hemofilie, o reprezinta infectia cu HIV si HBV. Profilactic se recomanda sfatul genetic si diagnosticul antenatal in saptamanile 18-22 de sarcina.
Hemofilia B (boala Christmans, deficitul de F IX) se transmite recesiv X-linkat; este mai rar, cu o incidenta de 0,4 la 100.000 locuitori. Manifestarile clinice sunt similare cu cele din
hemofilia A, dar mai putin severe. Diagnosticul este suspectat in prezenta unui PTT alungit si confirmat prin dozarea activitatii F IX. Tratamentul suportiv se face cu aceleasi preparate ca in hemofilia A, tinand cont ca 1 u F IX/kg creste concentratia plasmatica a acestuia cu 1,5% si timpul de injumatatire este de 24 de ore.
Hemofilia C (Rosenthal, deficitul de F XI) se transmite autoso-mal-recesiv sau dominant cu penetranta riabila. Simptomatologia clinica este discreta.
Deficitul de F XH Hageman este o coagulopatie rara, transmisa, autosomal recesiv, lipsita practic de manifestari clinice hemoragice, dar ce poate prezenta paradoxal tromboze.
Boala von Wlllebrand (BvW) produsa de o anomalie genetica a F VIII si anume de deficitul componentei coagulante cu greutate moleculara mica (F VIII - C) si a cofactorului Ag la ristocetina (F VIII-R) cu rol central in adezivitatea plachetara.
Manifestarile clinice vor fi asemanatoare hemofiliei A, dar intalnite la ambele sexe, mai piutin severe si cu predominanta
hemoragiilor mucoase (epistaxis, metroragii abundente).
Suspiciunea clinica este confirmata de laboratoT ce evidentiaza: TS alungit cu PTT alungit si testul de ristocetina pozitiv (testul specific de reducere a FvW). in hemofilii TS este normal.
Tratamentul vizeaza corectarea F VIII cu crioprecipitat ce contine si factorul vW sau in
hemoragiile medii cu DDAVP (dezamino-8D-arginin sopresina) in doza de 0,4 |^g/kg rapid IV, care elibereaza FvW cu efect hemostatic.
Deficitul de vitamina K se caracterizeaza printr-o tendinta de sangerare cauzata de deficitul de factori de coagulare sintetizati in ficat si actiti de vitamina K (II, VII, X, IX) complexul protrombinic. Deficitul de vitamina K poate aparea secundar malabsorbtiei administrarii de antagonisti ai vitaminei K. Boala hemoragica a nou-nascutului intalnita in zilele 2 - 7 ca rezultat al deficitului de factori dependenti de vitamina K, se corecteaza prin administrarea de 1 mg/kg vitamina K, IM sau IV, la nevoie plasma proaspata congelata.
Bolile hepatice se insotesc de modificari hemoragice deoarece ficatul (hepatocitele) sintetizeaza toti factorii coagularii cu exceptia F VIII, a inhibitorilor naturali si a antiplasminelor. Atat PTT, cat si PT sunt alungite in bolile hepatice severe. Plasma proaspata congelata este indicata ca tratament.
Coagularea diseminata intrasculara (CID) este o coagulopatie de consum ce intrica procese trombotice si hemoragice. Ea apare secundar altor afectiuni infectioase, in malignitati, traumatisme, arsuri, reactii hemolitice posttransfuzionale etc. Patogenic, implica actirea intrasculara a cascadei coagularii, conducand la depozite de fibrina in sele mici, ischemie tisulara, consum al factorilor labili ai coagularii (trombo-cite, factori II, V, VII si fibrinogen), si aparitia microtrombozelor; paralel, actirea sistemului fibrinolitic cu liza fibrinei si eliberarea produsilor de degradare ai fibrinei (PDF) rezultand fenomene hemoragice.
CID poate aparea la orice rsta, nou-nascutul fiind expus in mod deosebit din cauza particularitatilor hemostazei la aceasta rsta (diminuarea factorilor vitamina K dependenti, a factorului VIII si a potentialului fibrinolitic scazut).
Clinic se caracterizeaza prin:
- sindrom hemoragie difuz cutaneomucos instalat brutal,
sangerari la locul venopunctiilor;
- leziuni trombotice afectand extremitatile, rinichii si creierul;
- semne clinice de soc cu paloare, hipotermie.
Diagnosticul biologic este sustinut de: trombocitopenie, scaderea fibrinogenului, alungirea PTT, PT, prezenta PDF, aspect de eritrocite microangiopatice pe frotiul de sange periferic.
Tratamentul vizeaza in principal boala primara declansatoare si masuri suportive, ca in orice diateza hemoragica. Daca sangerarile persista sau trombozele sunt prezente, se administra heparina in asociere cu plasma proaspata congelata si masa trombocitara.
