Din grupul aplaziilor medulare, care afecteaza electiv linia eritroblastica, anemia hipoplastica congenitala Blackfan-Diamond este specifica copilului. Este o afectiune foarte rara, cu transmitere autosomal recesiva sau dominanta, a carei patogenie se presupune a fi o anomalie a celulelor suse ale liniei eritroblastice sau/si incapacitatea maturarii eritroblastilor din maduva.
Semnele bolii apar precoce, cel mai frecvent in primul trimestru de viata, adesea in prima luna; 90% din cazuri debuteaza in primul an de viata: este cea mai tipica anemie hiporegenerativa a sugarului. Semnul clinic dominant este paloarea cutaneo-mucoasa, progresiva. Este esentiala pentru diagnostic absenta hepatomegaliei, a adenopatiilor, icterului si manifestarilor hemoragice. Coexistenta unor malformatii congenitale (anomalii ale policelui, fanta palatina, microcefalie si altele) este notata la 25-30% din bolnavi.

Examenul frotiului sangelui periferic evidentiaza anemie severa, normocroma, normocitara si aregenerativa (numar foarte redus sau absenta reticulocitelor). Leucocitele si trombocitele sunt in numar normal. Eritrocitele pastreaza caracterele fetale: concentratie crescuta a hemoglobinei F (7,5-l0%), prezenta antigenului *'i" de membrana, activitatea crescuta a unor enzime eritrocitare (G6PD). Mielo-grama este caracteristica: eritroblastopenie severa izolata reprezentata aproape exclusiv de proeritro-blasti. Hemosiderina medulara si eritropoetina serica sunt in exces.
Tratamentul de electie consta in corticoterapie (prednison) de lunga durata (luni, ani) cu care se obtin remisiuni sile in aproximativ 50% din cazuri. Transfuziile cu masa eritrocitara sunt indicate in formele cu anemie severa. Tratamentul chelator cu desferioxamina B (Desferal) este adesea util. Splenectomia nu este justificata decat in foarte rarele cazuri de hiperspienism.
Pupa mai multi ani de remisiune spontana (care poate surveni in 30% din cazuri) sau indusa terapeutic, se poate dezlta leucemie.