Definitie.
Dermatomiozita juvenila este o boala inflamatorie multisistemica, in care sunt interesati cu precadere muschii (care prezinta o inflamatie de tip nesupurativ) si pielea. Boala poate apare la orice varsta, dar forma juvenila se deosebeste clinic si anatomopatologic de forma adultului. DMJ este mai putin frecventa decat purpura Schonlein-Henoch, ARJ, LES si este mai des intalnita la fete.
Etiologic Etiologia bolii este necunoscuta. Desi s-a sugerat interventia unor cauze infectioase (virale sau bacteriene), nu s-a evidentiat nici un microorganism care sa poate fi incriminat. Patogenia bolii nu este precizata, dar exista date care sugereaza interventia mecanismelor imune. Imunitatea celulara pare a avea rol in aparitia bolii, existand aberatie in controlul raspunsului imun. Astfel, dermatomiozita a putut fi reprodusa experimental prin transfer de limfocite sensibilizate. Limfocitele bolnavilor cu dermatomiozita, incubate cu muschi normal, autolog, produc limfokine, care sunt toxice pentru celula musculara. Se pare ca limfocitele T ale bolnavilor cu dermatomiozita raspund la antigenele musculare proprii ca la antigene straine. Nu se stie daca defectul primar este deficienta in recunoasterea antigenului muscular ca "propriu" sau daca acest antigen muscular are reactie incrucisata cu un antigen strain, neidentificat.
Imunitatea umorala pare si ea implicata in aparitia bolii. Unii bolnavi au hipergamaglobulinemie policlonala, 20% au FR si ANA prezenti. S-au demonstrat depozite focale de complement, IgG si IgM in peretele vascular.
Natura antigenului care se combina cu imunoglobulinele pentru a forma complexe imune nu este cunoscuta. Unii bolnavi cu dermatomiozita produc anticorpi impotriva mioglobinei purificate din musculatura striata.

Evaluare genetica.
Anamneza nu demonstreaza existenta unor cazuri familiale de boala, dar s-a constatat o frecventa neobisnuit de crescuta a coexistentei antigenului de histocompatibilitate HLA B8. Astfel, intre purtatorii acestui antigen, riscul DMJ este de 11,5%, iar intr-un grup de bolnavi cu DMJ incidenta HLA B8 a fost de 72%, ativ cu un grup de control, la care incidenta a fost de numai 21%.
Histopatoiogie. Afectarea musculara este asociata cu afectare vasculara. Vasele prezinta ingrosarea intimei si infiltrat perivascular cu celule mononucleare. Vasculita afecteaza arteriolele, venulele si capilarele din muschi si tesutul celular subcutanat. Muschii striati isi pierd structura, prezinta zone de degenerescenta, cu edem interstitial si proliferare de tesut conjuctiv. Pielea are zone de ingrosare a epidermului si edem al dermului. Vasculita gastrointestinala este responsabila de producerea de ulceratii mucoase si infarcte tisulare. in perioada cronica, se pot evidentia depozite de calciu, cu zone de inflamatie injur.

Manifestari clinice.
Debutul bolii este adesea insidios, dar poate fi si acut, fulminant. Simptomatologia DMJ este dominata de afectarea musculara exprimata la inceput prin 3 semne caracteristice si anume: mialgie, tumefactie musculara si oboseala musculara aparuta la eforturi mici. Acestea conduc la deficit motor simetric al musculaturii centurilor (proximal), cu afectarea discreta a musculaturii distale a membrelor (25% din cazuri). Copilul nu mai poate merge pe bicicleta, nu mai poate alerga, nu urca pe scari si nu-si poate ridica bratele deasupra capului.
Potential pot fi afectati oricare din muschii striati ai organismului, dintre care muschii extrinseci ai globului ocular (diplopie), muschii flexori ai cefei cu impotenta functionala a muschilor posteriori ai faringelui (disfagie, disfonie), sfincterele (incontinente sfincteriene). in elutie, mialgia si deficitul motor sunt inlocuite cu atrofii musculare si retractii tendinoase (valoroase pentru diagnostic prin importanta si rapiditatea instalarii lor).
Afectarea articulara poate fi intalnita in aceasta boala, dar ea este mai des incata din cauza simptomelor descrise de bolnav. "Artritele" nu sunt adesea decat imobilizari ale articulatiilor de catre spasmul musculaturii afectate.
Simptomatologia cutanata este cvasiconstanta la copil. Se remarca aparitia unui eritem violaceu (cu nuanta "liliachie"), alternand cu zone atrofice de tegument (de nuanta alabastrului), ate cu vitiligo. Zonele afectate cu predilectie sunt suprafetele descoperite - periorbitar, radacina nasului, eminenta malara, pielea paroasa a capului (apar zone de alopecie). Datorita edemului subcutanat, pielea este ingrosata. Se considera caracteristic DMJ coloritul rosu-violet al pleoapelor superioare. Mucoasele sunt si ele interesate, mucoasa bucala este subtiata si atro-fica, cu leziuni erozive, uneori placi de leucoplazie.
Si alte sisteme si aparate pot fi implicate, dar acestea prezinta adesea numai manifestari subclinice. S-a demonstrat ca 78% din bolnavi au o scadere semnificativa a capacitatii vitale cu insuficienta respiratorie de tip restrictiv, chiar daca bolnavul nu are clinic dispnee sau alte tulburari respiratorii. Exista uneori afectare cardiaca (hipertrofie ventriculara stanga pe ECG), miocardita sau aritmii. Determinarea nivelului seric al activitatii izoenzimei LDH poate fi utila pentru detectarea afectarii cardiace subclinice. Aparatul digestiv poate fi implicat in simptomatologia bolii, caz in care disfagia este unul din primele semne prezentate de bolnav (esofagograma care va face parte din protocolul de investigare al bolnavului, evidentiind reflux semnificativ sau reducerea motilitatii). Copin cu DMJ pot avea o incetinire a absorbtiei intestinale (testul cu D-xiloza pozitiv) sau o absorbtie eratica a Prednisonului, ducand la prelungirea timpului de injumatatire serica a acestuia. S-au comunicat cazuri de pneumatoza intestinala. Modificarile histologice evidentiate prin biopsie renala (glomerulo-nefrita membrano-proliferativa) demonstreaza ca rinichiul este frecvent sediul unor afectari precoce. Clearence-A la creatinina scade adesea sub 70 ml/ minut.
Examene de laborator. Inflamatia cronica a muschilor este responsabila de cresterea activitatii unor enzime (TGO, TGP, aldolaza, creatin-fosfokinaza). Urmarirea valorilor lor este importanta in conducerea tratamentului. S-a observat ca acestea se normalizeaza cu 2-3 saptamani inaintea aparitiei remisiunii clinice. Datorita caolismului muscular accentuat, creste nivelul seric si urinar al creatininei. Dozarea creatininei urinare este un test sensibil de afectare musculara si foarte valoros in detectarea recaderilor bolii. 20% din bolnavi au FR si ANA prezenti. Se constata uneori hipergamaglobulinemie policlonala; complementul seric este normal. Nu exista nici un test imunologic specific care sa permita sustinerea diagnosticului.
Electromiograma (EMG) are traseu patologic la 90% din bolnavi, dar nu s-a silit nici o corelatie intre gradul disfunctiei musculare si aspectul traseului. EMG este de tip "miopatic" cu potentiale fibrilare, potentiale polifazice, frecventa mare si amplitudine mica. Exista si trasee pseudomiopatice - cu potentiale de actiune in salve repetitive, cu frecventa inalta.
Biopsia musculara nu mai este considerata indispensabila pentru diagnostic, avand valoare doar in 50-80% din cazuri.
Diagnostic. in 1975 Bohan si Peter recomanda urmatoarele 5 criterii pentru sustinerea diagnosticului:
1. Slabiciune (hipotonie) simetrica a musculaturii centurilor si membrelor, a flexorilor anteriori ai gatului, cu sau fara disfagie, sau interesarea muschilor respiratori.
2. Biopsie musculara care evidentiaza miozita sau necroze musculare, infiltrat inflamator perivascular.
3. Cresterea activitatii serice a enzirnelor muschilor scheletici.
4. EMG caracterizata prin triada: aspect polifazic scurt al unitatii motorii, fibrilatii musculare, unde ascutite pozitive.
5. Modificari dermatologice caracterizate prin: rash heliotrop (edeme periorbitale, coloratie violacee), si semnul Gottron (dermatita descuamativa, eritema-toasa, pe dosul mainilor si in special metacarpo-falangian).
Diagnosticul bolii este sigur in prezenta a 3-4 criterii pozitive, este probabil cand sunt intrunite 3 criterii si posibil cand se asociaza numai doua din criteriile amintite.
Elutie si prognostic. Istoria naturala a DMJ este extrem de variabila. Nu exista corelatie intre severitatea debutului, sexul, varsta si elutia bolii. Prognosticul nu este aparent legat de prezenta antigenului HLA B8. Exacerbarile si remisiunile spontane nu sunt neobisnuite in aceasta boala, ceea ce face dificila area diferitelor scheme terapeutice.
Se conteaza pe vindecarea (cu tratament adecvat) a 50% din cazuri. Mortalitatea cazurilor netratate se ridica la 40% Moartea se produce prin ulceratii gastrointestinale, soldate cu hemoragii sau perforatii; deasemenea poate fi si consecinta miocarditei, aritrniilor sau insuficientei respiratorii.
Prognosticul DMJ este mai bun decat la varsta adulta. Elemente de prognostic nefarabil sunt considerate situatiile in care se asociaza si alte boli de colagen, inceperea tardiva a tratamentului si administratrea unor doze prea mici de Prednison. Ameliorarea pe care speram a o obtine in urma tratamentului este maxima in primii 3 ani. Cei care supravietuiesc primelor 12 luni, au o elutie clinica lunga. In 50% din cazurile cu elutie mai lunga de 2 ani se constata aparitia calcinozei interstitiale, la nivelul muschilor si tesutului celular subcutanat. Aceste calcificari heterotopice (eratice) au caracter reparator si nu sunt in legatura cu tulburarea meolismului fosfocalcic, care nu este afectat in DMJ. Se impune in aceste cazuri diagnostic diferential cu miozita osifianta. Clinic se caracterizeaza prin aparitia unor nodozitati de diferite marimi, insotite de reactie inflamatorie locala, iar in final se realizeaza limitarea miscarilor in articulatie.
Radiologie calcificarile apar sub forma unor opacitati dispuse neregulat in masa musculara. Aceste depozite de calciu se pot ulcera spontan, lasand cicatrici. S-a adus in discutie si posibilitatea ca aceste calcificari sa fie o consecinta a terapiei steroidice indelungate.

Eliminarea lor (altfel decat spontana sau chirurgicala) este discuila, rezultatele tratamentului cu EDTA fiind nesatisfacatoare. Calcinoza in DMJ este un semn de elutie a bolii si nu un semn de gravitate.

Tratament

Introducerea corticoterapiei a insemnat un mare progres in aceasta afectiune. Tratamentul cu doze mari de Prednison (1-2 mg/kg zi sau 60 mg/m2/ zi) suprima inflamatia musculara si rezultatele clinice se pot astepta in 1-2 saptamani (scaderea durerii si slabiciunii musculare). in momentul obtinerii acestor rezultate, se poate face o tentativa de scadere treptata a dozei initiale de Prednison, cu care ocazie este posibila aparitia rebound-ului, cu deteriorarea functiei musculare si cresterea nivelului seric al enzimelor. Dozarea creatininei urinare este cel mai sensibil test
folosit pentru a indica eventuala recadere la reducerea corticoterapiei. Scaderea dozei de Prednison se va face treptat si prin tatonare, urmarind silirea celei mai mici doze (5-l5 mg/zi) sub care este asigurata remisiunea si care sa poata fi administrata timp indelungat (1-2 ani). Cele mai noi date de literatura considera ca terapia cu methotrexat si ciclofosfamida este rareori necesara in DMJ si ca trebuie rezervata cazurilor care nu raspund farabil la terapia cu cortizon sau care au semne amenintatoare de viata.
Fizioterapia este un adjuvant necesar, impiedicand instalarea contracturilor musculare definitive. in faza acuta, cand domina durerile musculare, se recomanda miscarile pasive. Repausul la pat nu este necesar, farizand atrofia musculara.