Guta primara este o boala foarte rara la copil, de cele mai multe ori debuteaza in a doua decada de viata. Din punct de vedere etiologic este o afectiune cu transmitere ereditara autosomal dominant cu penetratie riabila sau recisiv legat de sex (X-Linkat). Studiile genetice au dovedit ca guta se datoreaza a doua deficiente enzimatice: reducerea la lori mai mici de 5% a hipoxantin-guanin-fosforibozil-transferazei si augmentarea activitatii fosforibozil-pirofosfat-sintetazei care determina hiper-uricemia.
Aceasta anomalie enzimatica are ca rezultat final cresterea sintezei endogene de acid uric si depozitarea acestuia fn tesuturi generand manifestarile specifice acestei boli.
Simptomatologia clinica. Boala debuteaza in cea mai mare parte a cazurilor precoce cu litiaza urica manifestata prin colica renala, cristalurie, hematurie, infectii urinare recidinte si accidente obstructive. Tot precoce apar modificari ale functiei renale datorate nefropatiei obstructive exprimate prin proteinurie si reducerea capacitatii de concentratie a urinei.
Manifestarile articulare apar mai ales dupa pubertate si sunt precedate de poliartralgii si mialgii tranzitorii. Debutul este brusc cu prinderea articulatiei metatarsofalangiene a halucelui, sau interesare poliarticulara cand sunt prinse articulatiile gleznei, piciorului, genunchiului sau mainilor, cand apar si deformari articulare ceea ce creeaza confuzii cu poliartrita reumatoida. Evolutia este fn pusee, cu reducerea interlului dintre acestea si constituirea artropatiei gutoase cronice. Pe fondul acesteia pot sa survina noi atacuri de guta.
Tofii gutosi apar dupa mai multi ani de la aparitia fenomenelor articulare si sunt localizati la nivelul urechii, mainii, la degete, coate, genunchi, in regiunile calcaniene. Cu timpul acestia se pot ulcera si elimina un material cretos.

EXPLORARI PARACLINICE

- Uricemie;

- Uricurie;

- Examenul lichidului sinovial;

- Biopsia de sinoviala;

- Examenul histologic al tofilor;

- Dozari enzimatice.

Diagnosticul pozitiv. Diagnosticul pozitiv are la baza caracterele si localizarea artritei urice, lorile uricemiei, uricuriei si prezenta cristalelor de urati de sodiu in lichidul sinovial.
Diagnostic diferential. Diagnosticul diferential se efectueaza cu:
- reumatismul articular acut; -poliartrita reumatoida, forma juvenila;

- poliartralgiile din sindroamele mieloproliferative;

- poliartralgiile din bolile infectioase;

- reumatismul secundar de focar etc.

Tratament. Tratamentul igieno-dietetic la copii nu are eficienta celui de la adulti, deoarece la aceasta categorie de bolnavi predomina sinteza purinica "de novo". Se impune un regim hipocaloric, hipopurinic, hipolipidic, normoglucidic, moderat hiposodat, lacto-hidro-zaharat si bogat in rezidii celulozice. Se recomanda un consum mare de lichide in functie de rsta si greutate, mai ales cu ape alcaline, pentru a mentine un pH urinar alcalin.
Alcalinizarea urinii se mai poate realiza cu bicarbonat de natriu, mai ales daca suntem obligati sa utilizam probenecidul, care in general nu se administreaza la copii.
Allopurinolul se administreaza toata viata 100-200 mg/24 ore, cu urmarirea functionalitatii hepatice si medulare la interl de sase luni.