Spina bifida este malformatia in care un arc vertebral este incomplet.
Spina bifida occulta. Este acea spina bifida in care malformatia este acoperita de tegumente si fascii.
Meningocel. Dura mater si arahnoida spinala herniaza prin defectul vertebral osos.
Mielocel. Segmente din substanta nervoasa sunt expuse direct, fara sa fie acoperite.
Mielomeningocel. in aceasta malformatie canalul spinal central este expus direct.
Anencefalie. Lipsa boitei craniene si a cortexului cerebral
Encefalocel. Protruzia unei parti a creierului prin craniu.
Prelenta. 0,1% de nasteri in Statele Unite, 0,4% in UK, 0,7% in tara Galilor, 0,9% in Irlanda de Nord. Frecventa creste cu cat copilul provine dintr-o clasa sociala inferioara. Riscul de recidi creste de 10 ori daca una din nasteri a fost afectata, de 20 de ori daca doua nasteri sunt afectate si de 40 de ori daca trei nasteri au fost afectate. Daca unul din parinti este afectat, riscul de a avea un copil cu astfel de malformatii creste de 30 de ori.

Deficitul neurologic este foarte riabil, depinzand de nivelul leziunii si de gradul in care portiunea inferioara a maduvei spinarii poate functiona independent de cea superioara. Defectul poate sa progreseze dupa nastere (si dupa interventii chirurgicale). Hidrocefalia evolueaza cu inrautatirea performantelor intelectuale. Un copil cu astfel de defecte care inta sa mearga in primii doi ani poate sa piarda capacitatea de a se sprijini singur in anii urmatori (greutatea creste cu cubul suprafetei de sprijin in timp ce puterea creste doar cu patratul acesteia). Cei care au mielomeningocel lombo-sacral inta de obicei sa mearga cu carje in jurul rstei de 3 ani, dar copin care au leziuni la un nivel mai inalt doar rareori reusesc sa mearga. in cazul in care exista o paralizie sub nivelul L3 se constata o situatie insila, deoarece musculatura flexoare si cea adductoare a soldurilor nu esle echilibrata si exista tendinta de dislocare a soldurilor. Doar 5-l3% din cei cu astfel de malformatii reusesc sa-si pastreze capacitatea de a merge.
Tratamentul chirurgical. Indicatiile precise privitoare la cine anume trebuie tratat se dovedesc adesea a fi prea rigide pentru a putea fi aplicate la pacienti individuali. Rezultatul final al inchiderii chirurgicale precoce a defectului depinde de starea rinichilor dupa multiple infectii ale tractului urinar si de gradul hidrocefaliei tardive (care necesita drenaj al LCR prin sunturi ventriculo-peritoneale). Mortalitatea post-operatorie poate atinge lori de pana la 25%. Multe interventii sunt necesare pentru corectarea deformatiilor coloanei (care este adesea severa si foarte dificil de tratai).

Dificultati pentru dezvoltarea copilului. a Incontinenta urinara si fecala Dispozitive peniene, deritii urinare sau auto-cateterizare intermitenta (la fetite) reduce dificultatile de ingrijire si riscul de escare. a Izolare sociala si sexuala. Necesita o scolarizare speciala. a Interventia protectoare a mamei "care le face pe toate" impiedica maturizarea. a Imobilitate.

Diagnosticul intrauterin. O concentratie a alfa-fetoproteinei serice mai mare de 90U/ml la mama, in cea de-a 18-a saptamana de gestatie poate pune in evidenta circa 80% din cazurile de spina bifida deschisa si 90% din anencefalii. Dar acest test mai poate evidentia si alte defecte (exomphalos, nefroza congenitala, lve uretrale, sindrom Turner, trisomie 13, oligohidramnios). Amniocenteza, combinata cu examene ecografice detaliate si competente poate ameliora diagnosticul.

Preventie. in cazul mamelor care au deja un copil afectat exista date care arata ca administrarea de acid folie (amg/zi),1 inainte de o noua concepere (tinand seama de faptul ca tubul neural ia nastere cu 28 de zile inainte ca sarcina sa fie identificabila), reduce riscul de recidi a defectelor de tub neural la 72%2. in prezent se recomanda a se administra 0,4 mg de acid folie in lunile care preceda conceptia, precum si timp de 13 saptamani dupa conceptie. p.100.