La nilul ochilor Anoftalmia. Lipsa ochilor. Malformatie rara, face parte din leziunile determinate de trisomia 13-l5.
Ectopia lentis este insotita de glaucom si
acuitate vizuala scazuta. Marginea cristalinului este vizibila. Malformatia se observa in cazurile de arahnodactilie, sindrom Ehlers-Danlos (p.840), homocistinurie. Incidenta este de 1 la 5000 de nasteri. Transmiterea se face autosomal dominant sau recesiv.
Cataracta. Malformatie determinata de rubeola, se poate observa si in cadrul sindromului Down, sau in asociere cu alte malformatii transmise recesiv sau legate de sex.
Coloboma consta in crestaturi ale irisului si deplasarea pupilei. Incidenta este de 2/10.000. Transmitere autosomala recesiva.
Microftalmie. Ochii sunt de dimensiuni reduse. Malformatia are o incidenta de 1/1000 de nasteri. Poate fi cauzata de
rubeola sau este de origine genetica fiind transmisa autosomal dominant.
La nilul urechilor. Urechi accesorii situate inaintea celorlalte. Incidenta este de 15/1000 de nasteri.
Urechi deformate - sindromul Treacher-Collins (p.849).
Urechi amplasate jos se observa in asociatie cu sindromul Down si cu
boli cardiace congenitale.
La nilul nasului si gatului. Atrezia cornetelor nazale. Copilul prezinta atacuri de cianoza
dupa nastere. Nu se poate introduce un cateier nazal in faringe din cauza malformatiei nazale. Incidenta este de circa 1 la 5000 de nasteri.
Stridor laringeal congenital. Aceasta malformatie poate fi produsa de retele fibroase laringeale sau de laringomalacie (laringele nu poate sa se mentina in pozitie deschisa). Si in acest caz incidenta este de circa 1 caz la 5000 de nasteri.
Atrezia laringiana necesita traheostomie imediata deoarece prima inspiratie nu reuseste sa expandeze plamanii.
Fistulele branhiale sunt resturi ale pungilor branhiale 2 si/sau 3 si se manifesta sub forma unor deschideri la nilul anterior al sternotnastoi-dianului. Incidenta este de circa 1 caz la 5000 de nasteri.
Chisturi branhiale si tireoglotice ( MMC, p.59).
La nilul craniului si rtebrelor. Brahicefalia. Craniul este scurt si larg din cauza unei inchideri timpurii a suturii coronale (cra-niostenosis). Incidenta este de 1 caz la 1000 de nasteri. Transmisie autosomala dominanta. Disostoza cleidocraniala consta in absenta claviculelor, ceea ce permite umerilor sa se atinga. Osificarea craniana se face lent,
sinusurile sunt absente, bolta palatina este inalta. Incidenta este de 1/5000, transmiterea se face autosomal dominant. Disostoza craniofaciala se manifesta sub forma unui craniu in forma de turn, a nasului in forma de cioc asociate cu exoftalmie.
Sindromul Klippel-Feil (p.843) este caracterizat de fuziunea rtebrelor cervicale si de un gat scurt.
La nilul SNC. Hidrocefalie. Incidenta este de 0,3-2/1000. Cauza pot fi leziunile neonalale, infectii sau transmiterea genetica (defectul fiind transmis legat de sex). Toate acestea pot determina stenoza apeductului.
Sindromul Dandy-Walker (p.839). Malformatia Arnold-Chiari (MMC, p.694).
Microcefalie. Cauzele acestei malformatii pot fi genetice, infectii intrauterine (rubeola), hipoxie, iradiere. Incidenta este de 1/1000, iar riscul de recidiva este de 1/50.
Spina bifida si anencefalia ( p.270). Sindromul alcoolic felal
Seritatea sindromului depinde de cantitatea de alcool ingerata de mama in timpul sarcinii. Caracteristicile malformatiei sunt: microcefalie, fisuri palpebrale scurte, buza superioara hipoplastica, ochi mici. malformatii cardiace asociate si QI scazut.
