Denumirea de facomatoze este atribuita unor imbolnari congenitale, caracterizate de ne si formatiuni tumorale, manifestate la nivelul tegumentelor, in sistemul nervos central si periferic, in sistemul vascular. Ochiul este afectat foarte frecvent si in forme variate.In grupa facomatozelor sunt incadrate:

a) neurofibromatoza (boala Recklinghausen);

b) scleroza cerebrala tuberoasa (boala BournevUle);

c) angiomatoza cerebroretiniana (boala Hippel-Lindau);

d) angiomatoza encefalotrigeminala (boala Sturge-Weber-Krabbe).

Neurofibromatoza Recklinghausen (boala Recklinghausen)
Este caracterizata prin pigmentari ale pielii sub forma unor pete rotunde sau ovalare, usor proeminente, de dimensiuni variate, de culoare bruna (pete "cafe-au-lait") prezente pe torace, pe abdomen, pe obraz.
Alaturi de petele pigmentare se vad pe tegument, in diferitele regiuni ale sistemului nervos central si periferic, neoformatii dure fibroase.
Manifestarile oculare ale bolii Recklinghausen sunt caracterizate prin prezenta petelor pigmentare si a tumorilor neurofibromaloasc in globul ocular si in anexele sale.
La nivelul pleoapelor se pot vedea petele pigmentare si formatii (umorale cunoscute sub denumirea de nevrorn plexiform si neurofi-brom palpebral.
Nevromul plexiform intereseaza cel mai des pleoapa superioara, putand invada insa si pleoapa inferioara.
Neurofibromul subcutanat intereseaza de asemenea pleoapa superioara, strict unilateral. Pleoapa bombeaza si este usor pLozata; prezinta o neoformatie mobila sub tegumente si pe urile profunde.
Tumori neurofibromatoase se pot vedea in iris, in corpul eiliar, in coroida, in urma carora se instaleaza un glaucom secundar. Cele localizate la nervul optic duc la cecitate, iar cele provenite din fibrele nervoase motorii cauzeaza tulburari de motilitale oculara, anestezie corneana, strabism. Localizarea orbitala poate fi secundara, prin invazia ncurofibromului palpebral in orbita.
Tratament. in cazul tumorilor palpebrale, cu localizare orbitala, este indicata interventia chirurgicala. in caz de glaucom secundar, aparut in urma tumorilor intraoculare, se indica enucleatia globului ocular.

Scleroza cerebrala tuberoasa (boala Bournelle)
Este o afectiune congenitala si ereditara, care intereseaza sistemul nervos central, pielea si organele interne. Forma completa se manifesta, in general imediat dupa nastere, iar cea frusta si mono-simptomatica se descopera adesea numai la varsta pubertatii cu ocazia completarii simptomatologiei.
Manifestarile FO sunt variate. De obicei, este vorba de tumori retiniene mici, de culoare alb-gri, usor proeminente, cu suprafata, fie neteda, fie nodulara, sub forma unor focare multiple albe, asemanatoare celor din fundus Jlamaculatus.

Daca tumorile sunt plate si prezinta striatii albe, atunci ele seamana cu fibrele nervoase. in scleroza tuberoasa s-au descris la examenul fundului de ochi, ne, atrofie coroidiana, hemoragii, modificari colobomi-forme si atrofia nervului optic. Ca o consecinta a hipertensiunii intracraniene, apare edemul papilar, urmat de atrofia nervului optic.
Tumorile retiniene mai mari patrund in corpul tros. Uneori apar formatii anevrismale, alteori depozite calcare in tumoare.
S-au mai descris leziuni pigmentare si tumorale la nivelul pleoapelor, al conjunctivei etc, dar acestea sunt foarte rare.

Angiomatoza retinocerebeloasa (boala Hippel-Lindau)
Se caracterizeaza clinic prin prezenta de angioame neurooculocu-tanatc.
Angiomatoza retiniana pura are denumirea de boala Hippel, iar asocierea cu tumori vasculare ale sistemului nervos central realizeaza boala Hippel-Lindau.
Tumoarea vasculara poate fi etichetata drept hemangioblastom, substratul sau anatomic fiind constituit din proliferare vasculara si gliala.
Uneori leziunile retiniene preced cu ani pe cele ale sistemului nervos central.
Cerebelul este sediul de electie al hemangioblastomului. Modificarile oculare sunt caracterizate prin hemangioblastoame localizate mai des in regiunea periferica a retinei. Tumoarea vasculara poate fi unica sau multipla, mono- sau bilaterala, manifestata precoce, chiar la copilul mic. Neoformatia poate fi sediul unei degenerescente chistice: se poale dezvolta, in consecinta poate duce la dezlipirea de retina.
Simptomele angiomului retinian se manifesta prin fosfene, xantop-sie, diminuarea acuitatii zuale sau ingustarea campului zual. Nu rareori angiomul retinian este descoperit dupa aparitia complicatiilor ca dezlipirea de relina sau glaucomul secundar.
Fotocoagularea reprezinta un progres in tratamentul acestei facomatoze, prin mai precisa cuantificare si localizare a energiei aplicate.

Angiomatoza meningooculofaciala (sindromul Sturge-Weber-Krabbe)
Este caracterizata prin asocierea angiomatozei cutanate si cerebrale cu manifestari oculare.
Angiomatoza cutanata este prezenta chiar de la nastere sau apare in prima copilarie, sub forma unor angioame e confluente ale fetei, numite naevus Jlamineus uasculosus, localizate cel mai adesea la o jumatate a fetei, in teritoriul de inervatie a nervului trigemen.
Angiomatoza cerebrala se manifesta printr-un angiom leptomenin-gian cu simptomatologia caracteristica.
Manifestarile oculare sunt constante si severe. Alaturi de tumoarea vasculara cutanata a pleoapelor, angiomul coroidian este cel mai frecvent observat. Localizarea tipica este regiunea interpa-pilomacu-lara, ca o pata gri-albicioasa in forma de disc cu tendinta de crestere. Clinic, se manifesta prin scaderea acuitatii zuale sau hipermetropie progresiva. intr-o faza inaintata apare un glaucom congeni tal secundar cu buftalmie si cu pierderea functiilor zuale. Focare angiomatoase se mai pot vedea in iris, in conjunctura, in sclera si in catatea orbitala.
Uneori, ca simptomc asociate, se manifesta hipertrofia masivului facial sau a boitei craniene, tumoarea angiomatoasa a plamanilor, cordului, aparatului urogenital.In diagnosticul afectiunii, radiografia edentiaza prezenta focarelor calcifiate, iar angiografia aspectul, localizarea si exlinderea angioamelor.