Boala Wilson (degenerescenta hepatolenticulara)
Este strans legata de o tulburare a meolismului cuprului; ceruloplasmina serica si deci si cupremia sunt scazute, in timp ce nilul albuminatului de cupru creste. Metalul se depune in exces in viscere.
La biomicroscop se constata la nilul parenchimului cornean inelul Kaiser-Fleischer, sub forma unui depozit albastru, albastru-rzui sau galben de cupru, mai bine vizibil la personele cu ochi albastri. Uneori in centrul corneii se constata un al doilea cerc similar.
Rareori depozitele corneene de cupru sunt insotite de opacitati cristaliniene corticale sub forma de "floarea soarelui".
Porfiria congenitala (boala Gunther)
Este o tulburare ereditara a caolismului hemoglobinic, in care se elimina spontan prin
urina cantitati mai mari de porfirina.
La nilul ochiului se constata pigmentarea pleoapelor, conjunctii cu aparitia de zicule. Bolnavii prezinta o fotofobie marcata. Dupa spargerea ziculelor apar
ulceratii vindecate prin cicatrizari cutanate care duc la formarea ectropionului palpebral si a sinble-faronului. culele corneene duc la ulceratii si la cheratomalacie.
La nilul coroidei pot sa apara cicatrice fine cu margini pigmentate, de aspect de cocarda. in jurul maculei si al papilei se pot dea pete pigmentate. in forma acuta au fost descrise: papilite, coroidite circumscrise, retinopatii angiospastice si
tulburari din partea muschilor oculogiri.
Galactozetnia
Este o boala meolica ereditara, cu transmitere autosomal recesiva, aparuta prin degradarea defectuoasa a galactozei.
La nilul cristalinului se vad opacifieri corticale vacuolare, care se extind, transformandu-se pana la sfarsitul primulu i an de viata intr-o
cataracta zonulara ce va de-ni ulterior totala.
Boala Pfaundler-Hurler (disostoza multipla, lipocondrodis-trqfia, gargoilismul)
Este o afectiune meolica congenitala caracterizata prin depunere de mucopolizaharide acide in mai multe tesuturi si organe, in special in ficat, splina, creier si cornee.
Leziunile
oculare se manifesta prin opacifieri corneene difuze, punctiforme si liniare, localizate in membrana Bowmann si parenchim. Opaciflerile sunt bilaterale, apar precoce (uneori dau impresia ca sunt congenitale), nu se modifica in timp. Coexista si alte simptome oculare: ptoza palpebrala, epicant, strabism, exoftalmie, cataracta congenitala, edem si atrofia papilei, dar iara leziuni corneene.
Cheratoplastia in tratamentul opacitatilor corneene are un prognostic bun.