Bolile congenitale de cord reprezinta totalitatea bolilor structurale de inima, prezente la nastere, chiar daca vor fi diagnosticate mai tarziu. Se poate discuta daca trebuie incluse in acest cadru persistenta canalului arterial la prematur (anomalie functionala) sau prolapsul lvei mitrale.
Incidenta bolilor congenitale de cord (numarul de cazuri raportate la numarul total de nascuti intr-un anumit interl de timp) este de 4-l0% (cu o medie de 7-8%). Variatiile de cifre sunt strict metodologice si se datoresc dificultatilor de diagnostic la rstele mici, acuratetea diagnosticului nefiind posibila peste tot in lume. de obicei facindu-se o subestimare a numarului de cazuri. Scapa inregistrarii cazurile cu defecte mici, care nu sunt sesizate la examenul clinic de rutina. Examenul clinic, ca unica metoda de depistare a bolilor congenitale de cord, poate genera grave erori. In tarile cu asistenta medicala foarte bine organizata, malformatiile congenitale de cord sunt diagnosticate la nastere doar la 40-50% din cazuri, raminind ca diferenta de 50-60% din cazuri sa fie diagnosticate dupa rsta de o luna, Autopsia sistematica aduce un procent suplimentar de "completari" ale diagnosticului in boli congenitale de cord complexe si acest procent se ridica la 8,25% chiar intr-o tara ca SUA.
Referitor la incidenta leziunilor specifice exista riatii in diferite statistici, care tin insa mai ales de factorii subiectivi si nu de incidenta reala a leziunilor, care pare constanta, fara diferente semnificative intre diferite grupe populationale.

Etiologia bolilor congenitale de cord
Riscul unei familii de a da nastere unui copil cu boala congenitala de cord este greu de calculat, cauzele malformatiilor cardiace fiind rezultatul interactiunii intre factori genetici si de mediu (in 90% din cazuri). Asocierea unei incidente crescute a stenozei pulmonare in sindromul Noonan pledeaza pentru un defect genetic, iar pentru exemplificarea interventiei factorilor de mediu se citeaza rubeola congenitala (leziunea cea mai comuna fiind persistenta canalului arterial) si tratamentul cu litiu in timpul sarcinii (pentru atrezia lvei tricuspide).
Orice boala congenitala de cord cunoaste mai mult decat un singur tip de transmitere, astfel ca riscul aparitiei recurentei intr-o anumita familie este imposibil de calculat. Sunt implicate mai multe modalitati de transmitere genetica.
Sindroame cromozomiale. Doar 5-8% din purtatorii unei malformatii congenitale de cord au modificari de cariotip, cel mai frecvent trisomia 21 (leziunea cea mai frecvent asociata este canalul atrio-ventricular) si sindromul Turner (leziunea cea mai frecventa este coarctatia de aorta intalnita in 10% din cazuri).
Transmiterea mendeliana (gena mutanta unica). Numai 3% din copin cu malformatii de cord cunosc aceasta etiologic Pentru transmiterea autosomal dominanta se poate exemplifica cu sindromul Marfan (insuficienta cardiaca si mitrala, anevrism de aorta), sindromul Holt-Oram (defect septal atrial si ventricular) sau sindromul Noonan (stenoza lvulara pulmonara sau defect septal atrial). Pentru transmiterea autosomal recesi se poate cita sindromul Ellis n Creveld, in care peste 50% dintre purtatori au defect septal atrio-ventricular sau atriu unic. in sfarsit, cardiomiopatia din distrofia musculara Duchenne probeaza transmiterea X-lincata a unei cardiopatii.
Transmiterea multifactoriala (poligenica). Acest mod de transmitere presupune interventia asociata a unei predispozitii genetice (gene mutante) si a unor factori de mediu; 90% dintre malformatiile cardiace se incadreaza in acest grup. Riscul recurentei malformatiei in aceeasi fratrie este de 5%, deci, inferior modelelor cu transmitere mendeliana. Riscul este majorat la patrat daca il am cu populatia generala si scade la rudele de grade mai indepartate. Riscul creste daca mai multi membrii ai unei familii sunt afectati, sau daca malformatia este severa. Acest tip de recurenta poate fi alterat prin interventia aleatorie a unor factori de mediu. De exemplu, persistenta canalului arterial se intalneste cu o incidenta de 2,5% la rudele de gradul I (frati) si de numai 0,6% la rudele de gradul II si III; fratii probantilor cu canal arterial de dimensiuni mari au un risc de recurenta de trei ori mai mare (4,8%) fata de cei cu canal arterial de mai mici dimensiuni (1,8%). Interventia factorilor de mediu poate fi exemplificata de cresterea incidentei persistentei canalului arterial pentru copin nascuti la mare altitudine. Daca mama sufera de boala congenitala de cord riscul este de 16%, iar pentru unele tipuri de leziuni este majorat la 26% (leziuni obstructive drepte sau stangi).
Riscul recurentei este mai mare pentru leziunile comune in atie cu leziunile mai rare si mai complexe. Conceptul de concordanta arata ca, daca probantul si persoanele inrudite au un anumit tip de malformatie structurala, exista risc de recurenta pentru o leziune de acelasi tip. Aceasta concordanta anatomica a fost remarcata in 25-27% din cazuri, dar nu implica acelasi grad de severitate.
Deoarece azi se poate estima ca multi dintre purtatorii unei malformatii cardiace congenitale vor supravietui si vor putea procrea, este de asteptat o crestere a incidentei bolilor congenitale de cord in generatiile viitoare.
Factorii teratogeni. Se pot incrimina cu certitudine sau numai suspecta: litiul, amfetaminele, anticonvulsi-ntele sau tranchilizantele, precum si progestativele administrate mamei in timpul sarcinii, ca posibili factori de mediu care ar putea induce aparitia unei malformatii cardiace, daca acestia au actionat intr-o perioada vulnerabila a embrionului (intre zilele 20-34 de sarcina). S-ar putea adauga in aceasta enumerare sindromul mamei alcoolice, asociat mai frecvent cu DSV la copil. Diabetul matern, tratat sau nu, multiplica de 2-3 ori riscul aparitiei malformatiilor cardiace. Interventia infectiei rubeolice este incriminata in 1 % din cazurile de malformatii cadiace. Embriopatiei rubeolice, descrisa de Gregg in 1964 i se adauga argumente pentru efectul delator al altor infectii virale cum ar fi cardiotropismul cunoscut al virusului Coxakie B si al virusului urlian (incriminat in aparitia fibroelastozei). Pot induce malformatii si virusul gripal, herpetic, ECHO si citomegalic.
Desi suntem inarmati cu aceste cunostinte, ele nu ne permit insa sa facem decat o prevenire rudimentara a bolilor congenitale de cord, singurii factori intr-ader influenili fiind factorii de mediu, care conditioneaza insa, numai un numar mic de cazuri.