Malformatiile anorectale ocupa ca frecnta primul loc in cadrul malformatiilor tubului digestiv, marea lor majoritate prezentandu-se de la nastere cu un sindrom ocluziv.
Clasificare. in functie de originea embriologica, malformatiile anorectale se pot clasifica in doua mari grupe:
1. Malformatiile anusului si ale rectului perineal, cu sau fara comunicare intre rect si tractul urogenital, care alcatuiesc grupul malformatiilor inalte.
2. Ageneziile anusului sau ale jonctiunii dintre canalul anal si rectul perineal, cu sau fara deschidere anormala a rectului, care alcatuiesc grupul malformatiilor joase.
Acceptand termenul de atrezie pentru a desemna obliterarea unui lumen preexistent si termenul de agenezie pentru desemnarea unei lipse sau a unei dezvoltari incomplete, Pesamosca a propus urmatoarea clasificare studiata si rificata pe aproximativ 1500 de cazuri:

(1) Malformatii anale:

A. Imperforatie anala simpla;

B. Stenoza anala prin diafragm;

C. Agenezie anala;
D. Agenezie anala asociata cu o deschidere anormala a recttflui: a) la baieti:
- la nilul perineului;

- la nilul scrotului;

- la nilul penisului;

- la nilul uretrei bulbare.

b) la fete:

- la nilul perineului;

- la nilul stibulului;

- la nilul vaginului, in treimea inferioara. E. Anusul ectopic.

(2) Malformatii rectale:

A. Aplazia rectala;

B. Atrezia rectala:

- stenoza prin diafragm incomplet;

- difragm complet;

- atrezie cordonala.

(3) Malformatii anorectale:

A. Agenezie anorectala;
B. Agenezie anorectala asociata cu deschidere anormala a rectului:
a) la baieti:
- in ca;
- in uretra prostatica;

b) la fete:

- in ca;

- in cloaca;

- in vagin, in cele doua treimi superioare.

(4) Fistule congenitale:

A. Rectostibulare;

B. Rectovaginale.

(5) Duplicatii de rect:

A. Cu deschidere anormala in perineu;

B. Cu deschidere anormala in stibul;

C. Cu deschidere anormala in vagin.

Etiologic Incidenta malformatiilor variaza intre 1:3000 si 1: 5000 de nasteri. Distributia pe sexe este aproximativ egala.
Nu se poate vorbi deocamdata de o incidenta familiala, dar exista si observatii izolate in care este semnalat mai frecnt aspectul familial.
Examenul clinic. Simpla inspectie a perineului permite inca de la nastere silirea diagnosticului, exceptand malformatiile rectale si unele stenoze anale in care orificiul anal poate aparea normal la exterior. in aceste cazuri, mai rare, este obligatoriu tuseul rectal.In afara constatarii lipsei orificiului anal, prin examenul clinic se obtin informatii asupra asocierii ageneziei anale sau rectale cu o deschidere anormala a rectului, ori la perineu, ori in vulva sau vagin, ori in caile urinare. Uneori aceste malformatii se pot deduce din cauza eliminarii de meconiu prin vagin sau uretra.

Aspectul perineului poate orienta diagnosticul. Astfel, in prezenta unui perineu cu santul inferior normal, cu un sfincter extern care se contureaza usor la excitatia mecanica a tegumentelor perineului, doagnosticul este orientat catre o malformatie joasa.

Cand perineul este ingust, cu iachioanele foarte apropiate, cand musculatura atrofiata da un aspect plat perineului, tegumentele trecand de pe o fesa pe alta fara denilari, iar existenta sfincteru-lui extern este usor sau deloc schitata, ne gandim la o malformatie inalta.
Ori de cate ori banuim existenta unei comunicari cu tractul urogenital, daca nu apare meconiu macroscopic in urina, efectuarea unui examen de urina poate contribui la elucidarea diagnosticului, prezenta celulelor cornoase fiind dovada a trecerii meconiului in caile urinare.
Examenul clinic permite, de asemenea, depistarea malformatiilor asociate.
Examenul radiologie este obligatoriu.
Mai intai se practica o radiografie pe gol care cuprinde intreg organismul nou-nascutului. Acest examen poate furniza date despre malformatiile rtebrale, despre starea aparatului respirator, despre aspectul cordului sau despre gradul de ocluzie.
Pentru aprecierea distantei care separa fundul de sac rectal de tegumentele perineului se practica o radiografie dupa tehnica Wangesteen-Rice. Se aseaza un reper metalic pe locul unde ar fi trebuit sa existe orificiul anal si se practica o radiografie de profil, asezand nou-nascutul cu capul in jos. Distanta care separa fundul de sac rectal de reperul metalic ne da indicatii in privinta tipului de malformatie; daca aceasta distanta este sub 1,5-2 cm, malformatia este considerata joasa; daca aceasta distanta depaseste 2 cm, malformatia este considerata inalta.
Pentru a evita unele erori ce pot surni din cauza plasarii reperului metalic, Stephens raporteaza fundul de sac rectal la o linie care uneste pubele cu ultima rtebra sacrala - linia pubococcigiana -iar Santulli ia ca reper linia biischiatica.
Data fiind frecnta asocierii malformatiilor anorectale cu malformatiile aparatului urinar, este obligatorie efectuarea urografiei si a cistografiei mictionale.

Tratamentul este chirurgical.