Lipsa coborarii testiculelor se observa la 2-3% dintre nou-nascuti, iar la
prematuri cifra este de 15-30% - dintre care la 25% anomalia este bilaterala. in zilele reci un
testicul retractil poate sa se retraga in canalul inghinal si poate sa scape celui mai atent examen (trebuie examinat copilul stand pe ne, cu picioarele incrucisate, sau intr-o baie calda). in cazul in care testiculul nu a coborat el va putea fi gasit undeva pe traiectul canalului inghinal. in cazul in care se face fixarea testiculului in scrot (orhidopexie) inainte de varsta de 1 an se prene infertilitatea. Administrarea intra-nazala (sub forma de spray) a hormonului eliberator de gonadotrofina nu da rezultate certe.
Prezenta valvelor uretrale determina uremie (p.332). Vezica urinara poate fi palpata chiar dupa evacuare. Jetul de
urina este intermitent. Cistograma cu micturitie pune in edenta dilatarea uretrei posterioare.
Hipospadias. Meatul se gaseste pe partea ventrala a penisului si poate fi stenozat. Se va eta circumcizia si se va folosi tegumentul preputial pentru a efectua corectarea anomaliei inainte de varsta scolara.
Epispadias. Meatul uretral se gaseste pe partea superioara a penisului.
Unele anomalii congenitale si genetice. Rinichiul tn forma de potcoava. Cei doi rinichi se prezinta fuzionati pe linia mediana. Simptomele pot fi absente, sau pot aparea infectii
urinare (renale) si uropatie obstruc-tiva. Diagnosticul
radiologie (urografie intravenoasa) pune in edenta deplasarea mediala a rinichilor si rotatia sistemului de colectare a urinei.
Rinichiul polichistic infantil poate cauza
tulburari respiratorii, uremie si hipertensiune. Examenul radiologie va pune in edenta prezenta unor chisturi la nivelul tubilor colectori. Diametrul acestora este mai mare de 5 mm. Structura histologica a ficatului este totdeauna anormala la acesti pacienti. Supraetuitorii risca sa dezvolte
hipertensiune portala si hemate-meza. Mostenirea defectului este de tip recesiv. in cazul rinichiului polichistic al adultului (p.446) transmiterea se face dominant.
Rinichiul ectopic. Acesta se poate prezenta sub forma unei mase pelene, sau poate fi vazut la urografie intravenoasa. Se poate asocia cu anomalii ano-rectale.
Agenezia renala cauzeaza oligohidramnios si un aspect facial caracteristic (facies Potter, p.134). in cazul in care agenezia este bilaterala decesul surne precoce. Este posibila o asociere cu o alta anomalie, si anume
uter cu un singur corn.
Pastrarea deschisa a urachus-ului se manifesta prin scurgerea de urina prin ombilic.
Extrofia cii urinare. Mucoasa cala este exteriorizata.
Uretere duble. Acestea se pot asocia cu ureterocel, infectii ale trac-tului urinar, pielonefrita.
Defectele tubilor renali se pot manifesta sub forma tulburarii uneia sau mai multor functii tubulare: glicozurie renala, cistinurie sau
diabet insipid. in cazul acidozei tubulare exista o deficienta a mecanismului de conservare a bazelor fixe, ceea ce duce la acidoza meolica cu urina alcalina. Simptomele acestor tulburari sunt cresterea deficienta, poliurie si polidpsie.
Nefroblastomul Wilms.
Aceasta este cea mai comuna
tumora intra-abdominala la copil si reprezinta 20% din totalul bolilor maligne ale copilariei. Este vorba de o tumora mezodermala nediferentiata a masei celulare intermediare. Varsta medie la care se manifesta este de 3 1/2 ani. in 95% din cazuri tumora este unilaterala. Stadiile tumorii sunt:
I. tumora limitata la tesutul renal; II. difuzare extra-renala, dar rezectia este posibila; III. difuzare abdominala extinsa; IV. metastaze la distanta; V. boala bilaterala.
Aspecte clinice: febra, dureri in flancuri, masa abdominala. Hematuria nu este un simptom comun. La examenul radiologie se observa distorsiunea pelsului renal si hidronefroza.
Se va eta
biopsia renala. Se face nefrectomie urmata de chemote-rapie (ncristina si doxorubicin).
