Telul consilierii genetice (sfatului genetic) este de a oferi pacientilor informatii la zi cu prire la conditia lor si la consecintele acesteia pentru ei si pentru rudele lor, In asa fel incat sa fie capabili sa ia decizii corespunzatoare.
►Sfatul genetic este un domeniu specializat si consilierea se face in cadrul unor centre regionale catre care sunt indrumate familiile afectate.1
Pentru a beneficia in cea mai mare masura de consiliere este necesar ca:
Persoana afectata sa se prezinte la consiliere impreuna cu membrii familiei (sot/sotie, parinti, copii, frati/surori). Desigur ca se pot face si consilieri indiduale;
Familia va fi informata ca se va face un pedigree (un arbore genealogic) detaliat, si ca poate fi necesar sa se ceara amanunte cu prire la situatia medicala a rudelor indepartate;
Trebuie sa se tina seama de faptul ca sentimente de novatie, de blamare si de manie sunt obisnuite in astfel de cazuri. Ele nu trebuie ignorate, ci tratate cu intelegere. Trebuie sa amintiti celor implicati ca nu ne putem alege stramosii, si nici nu putem controla ceea ce vom transmite descendentilor nostri.
Avertizati-va pacientii ca majoritatea testelor nu permit sa se obtina raspunsuri certe, "da" sau "nu", ci numai raspunsuri de tipul "probabil" sau "improbabil". in cazul in care se face o identificare a genelor, cand un fragment molecular (marker) din apropierea genei poate fi urmarit la membri succesi din familia respectiva, gradul de certitudine al raspunsului pe care il putem obtine depinde de distanta dintre marker si gena (deoarece meiozele cu incrucisare le pot separa);
Accepta ideea ca unele persoane nu doresc sa fie testate - de ex. copin unor persoane cu maladie Huntington, sau mama unui baiat care poate avea sindromul cromozomului X fragil, si care, lucru usor de inteles, nu doreste ca fiul ei sa fie "marcat" (ceea ce ar putea avea consecinte din punct de vedere social, al asigurarilor si al locului de munca). in astfel de cazuri oferiti sfatul genetic pentru a fi sigur ca deciziile pe care le va lua se vor baza pe o informare corecta - dar nu uitati ca "a fi bine informat" poate uneori sa constituie un handicap din punct de vedere al sanatatii si al starii de bine, p.188.
Tulburarile cromozomiale includ sindromul Down (trisomia 21, p.248), sindromul Turner (45, XO, p.849) si sindromul Klinefelter (47, XXZ, p.843). in cazul in care defectul genetic este suficient de important pentru a fi zibil microscopic sunt implicate numeroase gene.


Boli autosomal dominante. Rinichiul polichistic (16p), boala Huntington (4p). O singura copie a genei defecte este suficienta pentru a determina leziunile si ca o consecinta a acestui fapt in mod obisnuit nu apar purtatori asimptomatici.
Bolile autosomale recesive. Fibroza chistica (7q), beta-talasemia, siclemia (lip). in general este necesar ca ambele gene sa fie defecte pentru ca sa se produca manifestarile de boala, deci purtatorii sunt un lucru obisnuit - iar pentru ca un copil sa prezinte boala trebuie ca ambii parinti sa fie purtatori. Consangunitatea (casatoriile intre rude) fac sa creasca riscul aparitiei acestor boli.
Boli legate de cromosomul X Distrofia musculara Duchenne, hemofilia A si B, sindromul cromozomului X fragil (p.843). La purtatoare (XX) o gena normala de pe cel de-al doilea cromozom X prene manifestarea efectelor clinice. Barbatii (XZ) nu au o astfel de protectie si sunt afectati de boala.
Nomenclatura cromozomiala. Autozomii sunt numerotati de la 1 la 22, in primul rand in ordinea dimensiunilor, 1 fiind cel mai mare. Bratele de fiecare parte a centromerului sunt definite ca "p" (petite) -mic, pentru bratul scurt, si "q" pentru bratul lung. Deci "bratul lung al cromozomului 6" este numerotat "6q".
N.B. Sarcina si faptul ca mama nu doreste sa avorteze, nu exclude posibilitatea de a primi un sfat genetic util.

Conceptul de "screening al cuplului". O problema serioasa legata de consilierea genetica o constituie testele fals pozitive. in cazul fibrozei chistice triajul - care se face prin analiza celulelor obtinute din mucoasa bucala, riscul de falsa pozititate poate fi redus cu 97% daca se face testarea ambilor parinti. ingrijorarea este justificata doar daca amandoi sunt poziti.