Definitie. ASP este o boala genetica cu transmitere autosomal recesi, caracterizata prin leziuni degenerative ale neuronilor motori din coarnele anterioare ale maduvei.

Au fost distinse doua forme clinice de ASP:

- tipul I (boala Werdnig - Hoffmann)
- tipul II care se diferentiaza prin rsta de debut, lou clinic si prognostic. in aceeasi familie, subiectii afectati prezinta de regula acelasi tip de boala.
Frecventa tipului I este de aproximativ 1/25.000 nasteri. Tipul II este mai rar. Nu exista predominenta de sex.

Histopatoiogic se remarca modificari neuro-musculare:

- rarefierea neuronilor din coarnele anterioare ale maduvei; motoneuronii restanti prezinta leziuni degenerative;
- leziunile musculare sunt secundare si traduc procesul de denerre. Cea mai mare parte a fasciculelor musculare sunt atrofiate (atrofie neurogena fasciculara), cu fibre musculare de talie mica, cu nucleu lateral. Se obser insa si insule de fibre musculare de talie normala sau crescuta. Distributia de fibre musculoatrofice dispersate printre insule de fibre hipertrofiate este sugesti pentru atrofia unitatii motorii.