Definitie. Boala hemoragica ereditara cu transmitere autosomal dominanta, care consta intr-o anomalie hemostatica complexa, in care domina deficitul factorului von Wiilebrand (proteina transportatoare a factorului coagulant inclus in structura factorului VIII). Factorul vW mai este cunoscut sub numele de cofactor la ristocetina. Ristocetina este un antibiotic elaborat de Nocardia, and actiune asupra germenilor gram pozitivi. S-a constatat ca utilizarea lui a acondus la aparitia trombocitopeniei in legatura cu capacitatea acestuia de a stimula agregarea palachetara. Acest mod de actiune nu a fost constatat insa la bolnavii cu boala Wiilebrand. Azi se stie ca ristocetina se leaga de fractiunea macromoleculara a F VIII si prin acesta isi exercita actiunea de agregare plachetara. Datorita acestei obsertii, fractiunea macromoleculara a primit denumirea de cofactor la ristocetina. in boala Wiilebrand, absenta acestei componente macromole-culare a factorului VIII (cunoscuta sub denumirea de factor von Wiilebrand) are ca rezultat o tulburare functionala a trombocitelor cu reducerea adezivitatii plachetare, precum si o scadere a activitatii coagulante a factorului VIII (prin tulburare de eliberare sau acti re, fiind afectata proteina transportoare, factorul vW). in laborator se evidentiaza ca ristocetina nu mai induce agregare plachetara, lipsind substratul prin intermediul caruia actioneaza (factorul vW).
Manifestarile clinice sunt riabile, ca in orice boala autosomal dominanta, sugerand sangerare "capilara" sau trombocitopenie, mai degraba decat tulburare de coagulare. Se asociaza hemoragii mucoase (epistaxis, gingivoragii, hemoragii digestive, meno-metroragii) si tendinta de aparitie a echimozelor cu mare usurinta. Hemartorozele sunt rare, dar hemoragiile postoperatorii pot fi foarte severe. Hemoragia dupa extractie dentara sau dupa amigdalectomie constituie frecvent prima cauza de prezentare la medic. Tendinta la sangerare este riabila in decursul vietii, ceea ce constituie o caracteristica a bolii.
Principalele caractere distinctive ale bolii von WilJebrand pot fi rezumate astfel:

- deficit de factor VIII antigen (pseudohemofilie);

- prelungirea timpului de sangerare;
- deficienta de adezivitate plachetara. Examene de laborator. Deficitul de coagulare
este superpozabil pe ce al unei hemofilii cu concentratie de F VIII intre 5 si 50u/100ml, and toate modificarile caii intrinseci a coagularii (prelungirea PTT, prelungirea timpului Howell, scurtarea timpului de consum a protrombinei). Scade factorul VIII antigen, prin aceasta deosebindu-se esential de hemofilia A.

Exista modificari care sugereaza trombocitopatie cum sunt:

- numar normal de trom bocite;

- alungirea timpului de sangerare (foarte caracteristic);

- alterarea agregabilitatii plachetare indusa de ristocetina (patognomonica);
- tulburarea adezivitatii plachetare (corecila prin crioprecipitat).
Asocierea timpului de coagulare prelungit cu timp de sangerare prelungit este patognomonica pentru boala von Willebrand, daca s-a exclus CID sau sindrom fibrinolitic (in ambele eventualitati se noteaza scaderea fibrinogenului si se pot demonstra produsi de degradare a fibrinei sau PDF).
Tratamentul este identic cu cel din hemofilia A, dar eficienta tratamentului de substitutie este de durata mai lunga. Doza de crioprecipitat necesara nu depaseste 12,5-25 u/kg, repetarea administrarii fiind necesara dupa 24-28 ore. Menometroragia raspunde favorabil la medicatia fibrinolitica.
Se evita administrarea de aspirina, aceasta and actiune antiagreganta plachetara.