Este cea mai frecventa
anemie hemolitica ereditara, fara anomalie a hemoglobinei, cu debut la rste diferite, incepand de la nou nascut pana la copilul scolar. Sferocitoza ereditara este caracterizata prin deformare sferica a hematiilor, and ca rezultat o rezistenta foarte scazuta si autohemoliza foarte crescuta. Boala se transmite autosomal dominant, anomalia fiind prezenta la unul din parinti chiar daca este asimptomatica. Pot sa apara si cazuri de novo.
Etiopatogenia bolii este putin cunoscuta. Anomalia de baza este situata la nivelul uneia din structurile proteice ale membranei eritrocitare, spectrina, o proteina care reprezinta 75% din scheletul membranei eritrocitare. Este discutata si o anomalie a enzimelor membranare. Anomalia membranara este perturbarea prin mecanism necunoscut a fosforilarii spectrinei. Consecintele sunt urmatoarele:
- perturbarea importanta a schimburilor cationice la nivel membranar, cu patrunderea masi de Na+ in hematie si alterarea pompei Na-ATP;
- diminuarea elasticitatii si deformabilitatii membranei eritrocitare prin alterarea schimburilor transmembranare; hematiile sunt deformate sferic si vor fi astfel recunoscute de splina, unde vor fi distruse pasiv.
Manifestari clinice. Debutul clinic al bolii se noteaza de foarte multe ori in perioada neonatala cu
icter hemolitic, anemie si splenomegalic, reprezentand o prima criza acuta de deglobulizare. Pentru copilul mare debutul poate fi insidios sau mai frecvent printr-o criza acuta hemolitica (deglobulizare) semnalata de febra, icter cu bilirubina indirecta crescuta, spleno-megalie si dureri abdominale.
Clinic, splenomegalia este de foarte multe ori singurul semn prezent in copilarie (uneori si la nou nascut). intre crizele hemolitice nu exista icter si anemie.
Boala poate evolua:
- asimptomatic
- cu crize acute hemolitice (de deglobulizare) declansate de infectii (angine, rinofaringite), insotite de icter,
febra si splenomegalie; crizele hemolitice sunt foarte tipice pentru boala;
- cu crize hipoplastice sau aplastice (aplazie medulara tranzitorie eritroblastica) semnalate de leucopenie, trombopenie si reticulocitopenie si aparute dupa o criza hemolitica severa; se remit spontan).
Diagnosticul de laborator. Sferocitoza ereditara este o anemie microcitara normocroma. Hemoglobina si numarul de hematii sunt moderat scazute (hemoglobina 9-l0g/100ml). CHEM este crescut 36-40%, iar VEM scazut sub 70-80 u3. Reticulocitele sunt crescute peste 0,8%. Numarul de leucocite si trombocite este normal, exceptand crizele aplastice. Frotiul de sange periferic analizat de un hematolog cu experienta permite afirmarea diagnosticului pozitiv in peste 60% din cazuri; este caracteristica prezenta de microsferocite - hematii hipercrome, omogen colorate, cu diametre intre 5-6 fi si forma sferica. Procentul de sferocite pe frotiu este de 20-50%. Rezistenta globulara osmotica este scazuta (incepe la 0,5% NaCl). Testul de autohemoliza - testul Dacie - este foarte mult crescut, (10-50% normal, 0,5-3,5%), dar se normalizeaza prin adaos de glucoza sau ATP. Electroforeza Hb si testul Coombs sunt normale. Scintigrama splenica cu 51Cr sau 59Fe demonstreaza ca
splina este locul electiv al distrugerii hematiilor. Medulograma arata hiperplazie eritroida tipica. Bilirubina este crescuta pe seama fractiunii indirecte, idem sideremia (in cursul crizelor hemolitice).
Diagnosticul diferential. La nou nascut se exclude
icterul grav prin incompatibilitate Rli sau AB0, ori
anemia hemolitica prin deficitul de G6PD eritrocitar (exista pericolul de icter nuclear la bilirubina mai mare de 20 mg/lOOml). Pentru copilul mare, confuzia frecventa se face cu
hepatita acuta virala sugerata de triada: icter, febra, dureri abdominale. in evolutia sferocitozei poate aparea un lou de
colecistita acuta (colica biliara), la cei cu
litiaza biliara (calculi de bilirubinat de calciu).
Tratament Pentru nou nascut poate fi necesara exsanguinotransfuzia, daca bilirubina indirecta este mai mare de 20 mg/lOOml. Poate fi necesara transfuzie de masa eritrocitara izogrup izo-Rh, in crizele acute de deglobulizare sau in cele aplastice, obiectivul fiind obtinerea unei lori a hemoglobinei de peste 8g/ lOOml.
Tratamentul de electie este reprezentat de splenectomie, care are efect spectacular prin disparitia deglobulizarilor acute (cu toate ca anomalia biochimica persista). Splenectomia fi facuta dupa rsta de 3-4 ani sau mai tarziu. Ea este obligatorie atunci cand crizele de hemoliza sunt foarte frecvente (lunar), daca refacerea hematologica dupa transfuzie este nesatisfacatoare, daca copilul are modificari scheletice (pentru a preveni nanismul anemic), pentru a preveni complicatiile de tipul litiaza biliara sau
ulcer ricos. Intraoperator vor fi cautate spline accesorii si obligatoriu prezenta sau nu a litiazei biliare.
Postsplenectomie exista riscul de hiperplachetoza si de infectii severe cu alura septicemica si evolutie mortala, rapida, provocate de germenii incapsulati ca pneumococ, meningococ, sau streptococ si stafilococ.
Copin splenectomizati necesita precautii speciale pentru prevenirea acestor infectii sistemice. in afara ccinarilor specifice (ccin antipneumococic, antimeningococic sau antihaemophilus), care se efectueaza dupa rsta de 2 ani (nu sunt de uz curent in tara noastra), profilaxia zilnica cu antibiotice orale este recomandata curent. Administrarea zilnica a Penicilinei V (125 mg de 2 ori/zi pentru copii sub 5 ani si 250 mg de 2 ori/zi peste rsta de 5 ani) este schema profilactica uzitata. Se descriu riante cu Amoxicilina 20 mg/kg/zi sau chiar cu Biseptol 4 mg/ kg/zi, pentru trimetoprim. Trebuie, insa, recunoscut ca unele dintre
bacteriile responsabile de septicemie fulminanta la copin splenectomizati nu sunt susceptibile la
antibioticele citate. Parintii trebuie instruiti sa se prezinte de urgenta la medic in toate cazurile de boli acute febrile, care pot deveni bacteriemii fulminante.
Riscul acestor bacteriemii grave este cu atat mai mare, cu cat copilul este mai mic; de aceea, se recomanda efectuarea cat mai tardi a splenectomiei in anemia microsferocitara, daca situatia hematologica o permite.
