Laptele, principalul aliment oferit sugarului este considerat un aliment complet, asigurand nevoile nutritionale si calorice ale sugarului. Principalul glucid din lapte este lactoza, un dizaharid compus dintr-o molecula de glucoza si una de galactoza. Lactoza se sintetizeaza numai in glandele mamare.
Abia la inceputul secolului XX lactoza a fost incriminata drept cauza de diaree, dar prima formulare de diagnostic ca "intoleranta la lactoza" a avut loc in 1958.
Intoleranta la lactoza semnifica incapacitatea organismului de a scinda molecula de lactoza, prin functionalitatea defectuoasa (sau absentai dizaharidazelor. De fapt, in intestinul subtire al mamiferelor au fost identificate trei enzime diferite cu activitate beta-galactozidazica.
Cea mai cunoscuta este lactaza neutra (actioneaza la pH 5,5 - 6) si este situata la nivelul marginii in perie a celulelor epiteliale mature de la nivelul intestinului subtire. Maximum de activitate este regasit la nivelul jejunului.
Celelalte doua beta-galactozidaze nu sunt implicate in digestia alimentelor.
Fiziopatologie. Deficitul de lactaza neutra altereaza digestia lactozei (scindarea moleculei dizaharidului). Glucidul neabsorbit creste incarcarea osmotica intraluminala cu atragerea de lichid in lumenul intestinal si diaree osmotica.
Lactoza nedigerata, ajunsa in colon, este convertita in acid lactic de catre flora intestinala si scaunele capata pH acid. Scaunele normale contin 20-40 mg de acid lactic si in intoleranta la lactoza aceasta cantitate creste la 1000 mg. Cresterea volumului de lichid intraluminal, precum si aciditatea neobisnuita a scaunelor stimuleaza motilitatea si accelereaza tranzitul intestinal. Meteorismul abdominal si flatulenta se explica prin superproductia de C02 si hidrogen de catre bacteriile de fermentatie.
Tabloul clinic al intolerantei la lactoza se caracterizeaza prin diaree acuta explozi cu scaune apoase, distensie abdominala, rsaturi si insuficienta cresterii. Daca se exclude posibilitatea unui proces inflamator intestinal (gastroenterita infectioasa), intreaga simptomatologie poate fi bine controlata numai prin excluderea lactozei din alimentatie (lapte delactozat sau lapte de soia). Lactaza (beta-galacto-zidaza) este prima enzima care isi scade activitatea si este ultima care se normalizeaza dupa enteritele infectioase. Dupa gastroenterita gra in primul semestru de viata deficienta de lactaza se prelungeste 3-4 luni. Cantitatea de lactoza care induce aparitia scaunelor apoase riaza de la copil la copil, obisnuit fiind vorba de intoleranta partiala la lactoza (sugarul tolereaza mici cantitati de lactoza). Copilul mai mare acuza doar disconfort abdominal, colici, flatulenta, hiperproductie de gaze si distensie abdominala.
Diagnosticul este sugerat anamnestic si clinic. Simpla incarcare orala cu lapte de ca integral conduce la reproducerea simptomatologiei. Demonstrarea unei cantitati de 0,5 mg/100 ml substante reducatoare in scaun este considerata sugesti pentru diagnostic, ca si pH-ul scaunelor sub 6 (testul nu este labil daca sugarul primeste antibiotice pe cale orala, care distrug flora responsabila de formarea acizilor organici). Testul de incarcare cu lactoza (2 g/kg) este considerat clasic testul cheie pentru diagnostic, desi recent este utilizat testul de hidrogen in aerul expirat, cu acelasi scop (determinarea cantitatii de hidrogen se face prin cromatografie in gaz). Cantitatea expirata de hidrogen este mai mare la copin cu intoleranta la lactoza. In fine, biopsia intestinala si determinarea histochimica a activitatii lactazei intestinale obiectiveaza diagnosticul.

Forme clinice. Exista o deficienta congenitala de lactaza debutata clinic de la nastere, foarte rar intalnita in practica. Prematurii cu greutate mica la nastere au si ei intoleranta tranzitorie la lactoza, nivelul lactazei intestinale la aceasta rsta fiind de 70% din lorile nou nascutului la termen. Originea acestei deficiente este genetica, dar sunt unele obsertii care atesta ca, daca se consuma lapte cu continut normal in lactoza, cu timpul se stimuleaza secretia de lactaza.
Toate bolile intestinului subtire pot interfera activitatea functionala si nivelul lactazei. Astfel dupa enterita cu rotavirus, enterite bacteriene, diaree intracila, celiachie, se instaleaza deficit de dizahari-daza. Tratamentul oral cu neomicina are acelasi efect. S-a mai semnalat in malnutritia protein-calorica, dupa interventii chirurgicale pe intestinul subtire in perioada de sugar. Dupa gastroenteritele acute grave, revenirea la normal a activitatii lactazei intestinale are loc dupa circa 4 luni. Daca histologia intestinului este normala, fibroza chistica nu se asociaza cu deficit de lactaza. In celiachia fara aport de gluten, intoleranta la lactoza dispare dupa 1-2 luni de tratament.
Tratamentul consta din alimentarea sugarului cu preparate dietetice lipsite de lactoza. Produsele de lapte pot contine si ele urme de lactoza, iar iaurtul contine cantitate apreciabila, dar este uneori surprinzator de bine tolerat. O alternati dietetica sunt produsele de lapte de soia, care nu contin deloc lactoza.