Definitie
Megacolonul congenital reprezinta cea mai frecventa cauza de obstructie intestinala si se datoreaza anomaliilor celulelor gangli-onare din plexurile nervoase situate in mucoasa si submucoasa intestinala.
Frecventa bolii: 1:5000 de nou-nascuti vii; boala este mai frecventa la sexul masculin.

Patogenie -
Insuficienta migrare craniocaudala a precursorilor celulelor gan-glionare de-a lungul tractului gastrointestinal intre saptamanile 5 si 12 de gestatie, duce la aparitia unor zone aganglionare. Cu cat oprirea migrarii este mai precoce, cu atat segmentul aganglionar fi mai lung.

Absenta celulelor ganglionare face ca efectul inhibitor al nervilor parasimpatici din plexul mienteric sa fie anihilat blocand relaxarea segmentului contractat. Segmentul aganglionar, ca si sfincterul intern, vor ramane contractate permanent, ceea ce face ca simptomatologia secundara dilatarii segmentului supraiacent sa fie evidenta. Secundar distensiei intestinale apare ischemia peretelui intestinal, ceea ce contribuie la aparitia enterocolitelor.
AnatomieIn 75% din cazurile de boala Hirschsprung, zona aganglionara este limitata la rect si sigmoid. in 8% din cazuri, leziunile se intind la tot colonul. Exista bolnavi cu zone aganglionare la nivelul duodenului, jejunului si ileonului.
Din punctul de vedere al lungimii zonei de aganglionoza megacolonul congenital poate fi clasificat in megacolon congenital cu segment scurt sau cu segment lung.

Tablou clinic

Debutul simptomatologiei poate fi precoce in perioada neonatala.In general, simptomatologia de la debut riaza in functie de intinderea zonei aganglionare. Astfel, eliminarea meconiului poate fi intarziata in primele 24-48 de ore. Prezenta unei zone aganglionare intinse duce la aparitia unei simptomatologii severe de ileus meconial cu absenta tranzitului, meteorism abdominal, rsaturi bilioase si alterarea starii generale.
Doar 15% dintre copii sunt diagnosticati in prima luna de viata. Pana la rsta de 1 an sunt diagnosticati 80% dintre copin cu megacolon aganglionar; 8% dintre bolnavi nu sunt diagnosticati decat intre 3 si 12 ani.
De obicei diagnosticul tardiv se face la bolnavii cu segment scurt si ultrascurt de aganglionoza (5 cm sau mai putin).
Daca in perioada neonatala manifestarile clinice au fost sterse si nu au condus la diagnostic, urmeaza o perioada (de saptamani sau luni) asimptomatica. Acestei perioade ii poate urma o alta in care constipatia se instaleaza progresiv. Perioadele de constipatie alterneaza cu episoade de enterocolita, cu deshidratare si stare toxica (pana la soc hipovolemic). Din aceasta cauza unii autori atrag atentia asupra suspiciunii de boala Hirschsprung la orice sugar cu gastroenterocolita acuta care evolueaza trenant si care nu raspunde la tratamentul standard, iar copilul are un aspect toxic.
Copilul emite scaune la interle de timp din ce in ce mai lungi. Ele sunt voluminoase si uneori insotite de rectoragii, de falsa diaree si de retentie de urina.

In cursul evolutiei unui megacolon pot sa apara perforatii ale apendicelui sau ale colonului.
Esecul cresterii apare ca o consecinta a apetitului capricios, a disconfortului creat de absenta tranzitului si a entereocolitelor care apar in evolutie.
La examenul clinic abdomenul este marit de volum in cele mai multe cazuri, iar la palpare se constata prezenta de mase abdominale (fecaloame).
Tactul rectal evidentiaza o ampula rectala goala la pacientii cu segment lung aganglionar. Dupa tactul rectal se constata o expulxie rapida a scaunului.

Diagnostic pozitiv

Este de dorit ca diagnosticul sa fie pus cat mai precoce, dat fiind faptul ca mortalitatea creste la bolnavii la care se supraadauga episoade de enterocolita.
La nou-nascut diagnosticul este suspectat in cazul in care, pe langa simptomatologia clinica descrisa mai sus, pe radiografia abdominala simpla de profil constatam absenta pneumatizarii anselor intestinale.
Radiografia abdominala (simpla) arata adesea dilatarea colonului proximal de segmentul aganglionar, cu absenta gazelor/materiilor fecale in ampula rectala.
Irigografia cu bariu (care este de preferat altor substante de contrast) este cea care pune diagnosticul. De mentionat ca irigografia fi facuta fara o clisma ecuatorie prealabila, prin introducerea sondei pe o distanta mica. Ea localiza zona de aganglionoza ingustata, zona de tranzitie si dilatarea supraiacenta.
Aspecte fals negative se obtin la nou-nascutii mai mici de o luna cu boala limitata la rect.
Eliminarea intarziata a bariului dupa irigografie nu reprezinta un semn revelator pentru megacolonul aganglionar.
Manometria anorectala reprezinta urmatorul pas in diagnosticul megacolonului aganglionar. Ea detecteaza 95% din pacientii cu aganglionoza. Este o metoda importanta, putand fi aplicata si sugarilor mici sub 2,7 kg sau cu 39 de saptamani de gestatie. Manometria este utila in forma cu segment ultrascurt la care irigografia a fost normala. Ea evidentiaza contractia sflncterului anal intern; esecul relaxarii sfincterului intern ca raspuns la distensia rectala, diferentiaga boala Hirschsprung de constipatia cronica (functionala) la sugarul mic.
Biopsia anala si testul acetilcolinesterazei. Fragmentul care se recolteaza prin biopsie cuprinde mucoasa si submucoasa, iar pe acest fragment se vor efectua examene histopatologice. Locul de electie pentru relerea fragmentului este la 2 cm deasupra liniei pecti-nate la sugari si la 3 cm deasupra acestei linii la copin mai mari.
Trebuie mentionat ca nici in cazul biopsiei nu se face clisma inainte, deoarece edemul indus in mucoasa poate reduce posibilitatea obtinerii unui fragment care sa contina si portiuni de submucoasa. Biopsia prin aspiratie de mucoasa este procedura initiala si se face in cazurile indoielnice; absenta celulelor ganglionare nu sileste insa diagnosticul si atunci este necesara o biopsie de mucoasa full-thickness.
Determinarile histochimice de acetil-colinesteraza in fragmentele obtinute prin biopsie reprezinta cea mai precisa metoda de diagnostic.

Diagnosticul diferential

Diagnosticul diferential in cazul bolii Hirschsprung se face in functie de rsta.In perioada neonatala acesta se face cu: sindromul dopului de meconiu (care poate coexista cu boala Hirschsprung), microcolon, hipotiroidism, septicemie, fibroza chistica, displazie neuronala, imperforatie anala, volvulus, atrezie intestinala, malrotatie, alte malformatii intestinale. Boala Hirschsprung fi suspectata la un nou-nascut/sugar care nu elimina meconiu in primele 48 de ore de viata, are distensie si dureri abdominale, refuza alimentatia, rsa bilios sau prezinta esecul cresterii.
La copin mai mari diagnosticul diferential se face cu: megacolonul functional, constipatia datorata consumului de stupefiante sau de alte medicamente, malformatiile anale.

Tratament

Tratamentul medical are drept scop realizarea unei ecuari adecte a colonului. Aceasta se realizeaza prin:

- regim alimentar bogat in celuloza si lichide;

- medicatie laxati (lactuloza);
- supozitoare sau clisme saline caldute.In cazul in care in evolutia unui megacolon aganglionar survine enterocolita, aceasta fi tratata cu antibiotice si reechilibrare hidro-electrolitica. La copilul mare aparitia unei enterocolite necesita tratament dietetic (dieta hidrica) antibiotice si irigatiile colonului.
Tratamentul chirurgical are ca obiectiv indepartarea segmentului aganglionar si reanastomozarea intestinului proximal normal la canalul anal normal. De obicei, mai intai se practica colostomia, urmata de reimtarea completa dupa rsta de 6 luni si greutatea de 8-l0 kg. Pacientii diagnosticati la rsta de 10luni sau dupa si care nu au avut complicatii pana atunci, sunt candidati la procedura completa fara colostomie prealabila. Cel mai frecvent procedeu utilizat la noi este procedeul Duhamel.

Complicatii
Complicatiile cel mai frecvent intalnite ale bolii Hirschsprung sunt: perforatiile colonului sau ale apendicelui, enterocolita cu deshidratare pana la soc hipovolemic si stare toxica.
Complicatiile postoperatorii sunt reprezentate de incontinenta anala si diareea persistenta cu consecintele ei: malabsorbtia si pierderea excesi de cloruri.