Fie ca este vorba de pacienti spitalizati, fie ca acestia se gasesc in comunitate, medicul trebui sa considere fiecare din problemele de mai jos:

a triajul si documentarea cazului;

a comunicarea cu parintii;

a silirea legaturii cu echipa de tratare a handicapatilor din cadrul zonei, si cu pediatrul comunitatii;
a asigurarea accesului la servicii specializate, inclusiv la diete tic ian:
a eluarea nevoilor speciale legate de locuinta si de scolarizare;
a coordonarea eluarii neuro-psihologice si a dezvoltarii neurologice;
a coordonarea masurilor necesare pentru cazurile grave;
a prescrierea de produse alimentare speciale (cand este cazul);
a promorea compliantei pe termen indelungat cu programele de tratament si de educatie:

a educatie in legatura cu consecintele bolii;

a consiliere privind ificarea familiala;
a consiliere pre-conceptionala (cu sprijinul unui specialist in genetica moleculara);
a coordonarea testelor de diagnostic prenatal si eluarea fetala.