La copii exista o serie de tulburari meolice care dau modificari oculare observate la nastere sau mai tarziu. De multe ori examinarea oftalmologica, in primul rand a fundului de ochi, are o valoare incontesila, atat in precizarea diagnosticului, cat si in silirea prognosticului.
Tulburarile de meolism cu implicatii oculare pot fi din partea aminoacizilor, a lipidelor, a glucidelor etc.
.

Cistinoza (boala Lignac-Fanconi)

Este o boala meolica ereditara. La baza cistinozei sta o tulburare generala a procesului de dezaminare, ce are ca efect precipitarea cistinei in diferite organe (maduva oaselor, sclera, cornee, uvee, conjunctiva).
Cristalele de cistina depuse in polul anterior pot fi edentiate la lampa cu fanta, sub forma unor depozite alb-galbui, stralucitoare. Depozitele sunt raspandite mai mult in apropierea limbului sclero-cornean, in centrul corneii, ele aflandu-se doar in treimea anterioara a stromei. in cazuri grave se constata opacifierea intensa a corneii, dezepitelizarea suprafetei acesteia.
La pleoape se observa subtierea pielii care dene alb-galbuie si prezinta cresterea exagerata a cililor. Conjunctiva nu este inflamata. Depozitele de cistina lipsesc in cristalin, corpul tros si retina.
Fundul de ochi prezinta modificari pigmentare doar la periferie, asemanatoare cu cele de "sare si piper", fara alterari functionale.

Homocistinuria

Se caracterizeaza prin aparitia in urina a aminoacidului: homocistina. Oftalmologie, acesti copii prezinta ectopie cristaliniana, care nu este insotita de modificari ale scheletului.In homocistinurie, la nivelul ochiului se mai pot gasi: miopie, strabism, dilatare pupilara, degenerescenta chistica a retinei, atrofie optica.

Albinismul
Prin termenul de albinism se intelege o pigmentare insuficienta a uveei in cadrul unei depigmentari generale a organismului. Este mai edent la nivelul irisului, care este colorat in cenusiu, alb sau roz, din cauza razelor de lumina reflectate pe fundul de ochi. Prin irisul subtire se poate zari marginea cristalinului. in unele cazuri, depigmentarea irisului este limitata la un segment irian.
Fundul de ochi fiind slab pigmentat, se observa bine vasele coroi-diene. Foveea centrala este aplazica, ceea ce explica scaderea acuitatii zuale si prezenta unui scotom central. Afectiunea se insoteste de fotofobie, ambliopie, tulburari de refractie, strabism si nistagmus.
La blonzi, fundul de ochi este de asemenea depigmentat, dar simptomele patologice lipsesc.
Tratamentul albinismului este paleativ (ochelari fumurii pentru inlaturarea fotofobiei, tatuarea cu tus a periferiei corneii in acelasi scop, corectarea defectelor de refractie).

Melanoza oculara

Se datoreste unei dezvoltari excesive de pigment in membranele oculare sau in anexele ochiului (pleoapa, conjunctiva, sclera, uvee, nerv optic). Pigmentatia poate fi circumscrisa, limitata (ne pigmentari) sau difuza generalizata si poate constitui punctul de plecare al unor tumori melanice.

Tulburarile meolismului lipidicIn lipidoze sau tezaurismoze lipidice e inclusa o serie de boli cu particularitati clinice si morfologice deosebite, caracterizate prin depozitarea unor lipoizi la nivelul diferitelor tesuturi ale organismului, printre care si la nivelul globului ocular.

Simptomul oftalmologie comun al lipidozelor este pata rosie maculara, cauzata de depunerea perifoveolara a unui material lipidic in celulele ganglionare si gliale. in nervul optic se observa o proliferare gliala urmata de o atrofie optica progresiva. Ca simptom subiectiv se observa un scotom central care se transforma in amauroza. Exista mai multe tipuri clinice legate de varsta.
Boala Tay-Sachs (degenerescenta retiniana familiala, idiotia familiala amaurotica, forma infantila)
Apare la varsta de 3 - 6 luni si se manifesta printr-un edem discoid, alb, al regiunii maculare, in centrul careia apare o pata rosie ca cireasa, asemanatoare petei maculare din embolia arterei centrale a retinei. Papila prezinta o paloare edenta ca rezultat al atrofiei nervului optic.

Boala Niemann-Pick
Este o sfingomielinoza care prezinta din punct de vedere simptomatic unele paralelisme cu idiotia familiala amaurotica.
I^a ochi se constata: exoftalrnie, culoare galbena a maculei cu o pata rosie ca cireasa, central. in formele infantile si juvenile, electroretino-grama este aproape absenta.

Boala Gaucher (glucocerebrozidoza)
Este o tezaurismoza ereditara cu transmitere autosomal recesiva.
La nivelul ochiului apar ingrosari si pigmentari conjunctivale asemanatoare pingueculelor. Sub epiteliul conjunctival se pot pune in edenta celulele Gaucher, celule apartinatoare sistemului reticu-lohistiocitar cu un continut de kerazina. in urma depunerii kerazi-nei la nivelul coroidei si al retinei, la fundul de ochi se vad focare albe si pigmentate, uneori asemanatoare cu cele observate in degenerescenta pigmenatra a retinei.

Boala Hand-Schuller-Christian (granulomatoza lipoidica, lipoidoza colesterinica)
Se caracterizeaza prin modificari ale oaselor craniului, exoftalrnie si diabet insipid. Nu sunt rare nici alte simptome hipotalamice ca nanism, infantilism sexual sau obezitate.
Exoftalmia este simetrica si apare din cauza hiperplaziei osului frontal, ceea ce duce la coborarea seului orbital.

Boala Fabry
Este o lipidoza care se manifesta printr-o opacifiere corneana precoce.
Copin cu boala Fabry prezinta dilatatii ampulare ale venelor conjunctivale, modificari de calibru si tortuozitati ale arterelor si venelor retiniene.cu preponderenta pe polul posterior. Uneori se observa edemul pleoapelor.

Sindromul Refsum
Este o boala eredodegenerativa din grupul tezaurismozelor lipidice, caracterizata din punct de vedere clinic prin asocierea: neuropatie periferica cronica + ataxie cerebeloasa + degenerescenta pigmentara a retinei + intarziere psihica.
La nivelul ochiului se constata in mod constant o degenerescenta pigmentara a retinei, cu simptomele subiective consecutive, heme-ralopia si ingustarea concentrica a campului zual. Examenul fundului de ochi pune in edenta atrofia papilara si decolorarea retiniana. Electroretinograma arata trasee plate, datorate lipsei de raspuns a conurilor si bastonaselor. Uneori degenerescenta pigmentara a retinei poate fi asociata cu alte anomalii oculare congenitale cum sunt: mioza pupilara cu diminuarea reflexelor pupilare; cataracta congenitala; pareza pririi laterale.