Sindromul Albers-Schonberg (osteoscleroza fragila generalizata, osteoscleroza congenitala)
Este o boala caracterizata prin densificarea si ingrosarea unuia sau mai multor oase. Modificarile cele mai insemnate apar la nilul oaselor cu crestere rapida, de exemplu femurul, radiusul, craniul.
Leziunile oculare. Simptomul cel mai evident este sclera albastra datorata deficitului in colagen al sclerei. Sclera este subtiata, iar culoarea albastruie nu se modifica in cursul vietii. Se mai constata opacifierea inelara a corneii, embriotoxon. in urma compresiei exercitate de catre oasele craniului, asupra nervilor cranieni se observa atrofia nervului optic cu scaderea sau chiar pierderea derii, strabisme, nistagmus. Modificarile osoase ale orbitei intretin o exoftalmie.
Sindromul Apert (acrocraniodisfalangia)
Consta in sinostoza precoce a suturilor longitudinale si sagitale, cu modificari consecuti ale formei craniului (cap in turn) sau sinostoza tuturor suturilor, modificari ale formei fetei: latirea si aplatizarea fetei, largirea radacinii nasului, bolta palatina ogivala, uneori dehiscenta, maxilar superior mic si mandibula proeminenta. Se asociaza sindactilie, polidactilie, mai rara sinostoza cubitalului.
Simptome oculare. Pe primul al modificarilor
oculare se afla exoftalmia bilaterala, datorata profunzimii reduse a orbitelor. Se mai constata hipertelorism si aspect antimongoloid al fantelor palpebrale. Globii oculari se afla in pozitie strabica conrgenta bilaterala. Se pot intalni la aceste cazuri:
cataracta congenitala, edem papilar urmat de atrofie, nistagmus. Toate acestea se insotesc de tulburarea sera a functiei vizuale.
Boala Crouzon (disostoza craniqfaciala)
Clinic cuprinde: deformatia craniului (craniu scurt si inalt, largit in regiunea frontotemporala, bose frontale), deformatia masivului facial (incompleta dezvoltare si retrognatismul maxilarului superior, prognatismul mandibulei).
Simptomele oculare sunt multiple si caracterizate prin hipertelorism, exolftalmie bilaterala,
strabism dirgent, edem papilar urmat de atrofie, nistagmus. Punctul de plecare al modificarilor il constituie sinostoza precoce a suturilor oaselor fetei si craniului, ceea ce impiedica dezvoltarea cutiei craniene si a cavitatilor orbitale. Simptomele oculare apar in urma dezvoltarii insuficiente a orbitei si in urma compresiei exercitate de catre oase asupra unor formatiuni nervoase.
Craniostenozele
Sunt determinate de sinostoza prematura a oaselor craniene, ceea ce impiedica cresterea continutului cranian. in functie de sutura unde apare sinostoza, deformarea craniana poate fi variata, prin dezvoltarea anormala a lui in directia in care este distensibila. in cadrul acestor sinostoze se observa mai multe variante.
Simptomele oculare sunt dominate de orbitele aplatizate: exoftalmie bilaterala,
strabism dirgent, edem papilar, in forme gra atrofia nervului optic, uneori cu dere relativ pastrata. Uneori apare sclera albastra, megalocornee si cataracta.
Sindromul Franceschetti-Klein (disostoza mandibulqfaciala)
Este cunoscut in literatura anglo-saxona sub denumirea de sindrom Treacher-Collins.
Modificarile oculare se caracterizeaza printr-o pozitie oblica "anti-mongoloida" a fantelor palpebrale cu ectropionarea marginii palpebrale in treimea externa. De asemenea se pot observa coloboamele palpebrale, cataracta congenitala.
Galactozetnia
Este o boala meolica ereditara, cu transmitere autosomal recesiva, aparuta prin degradarea defectuoasa a galactozei.
La nilul cristalinului se vad opacifieri corticale vacuolare, care se extind, transformandu-se pana la sfarsitul primulu i an de viata intr-o cataracta zonulara ce va de-ni ulterior totala.
Boala Pfaundler-Hurler (disostoza multipla, lipocondrodis-trqfia, gargoilismul)
Este o afectiune meolica congenitala caracterizata prin depunere de mucopolizaharide acide in mai multe tesuturi si organe, in special in ficat, splina, creier si cornee.
Leziunile oculare se manifesta prin opacifieri corneene difuze, punctiforme si liniare, localizate in membrana Bowmann si parenchim. Opaciflerile sunt bilaterale, apar precoce (uneori dau impresia ca sunt congenitale), nu se modifica in timp. Coexista si alte simptome oculare: ptoza palpebrala, epicant, strabism, exoftalmie, cataracta congenitala, edem si atrofia papilei, dar iara leziuni corneene.
Cheratoplastia in tratamentul opacitatilor corneene are un prognostic bun.
