Epilepsia idiopatica
Definitie. Epilepsia idiopatica defineste un grup de situatii in care apar convulsii recurente fara o cauza definita.
Diagnosticul epilepsiei idiopatice este adesea unul de excludere, precizat numai dupa ce a putut fi indepartata o cauza definibila a convulsiilor. Anamneza familiala pozitiva este frecnt intalnita.

Incidenta epilepsiei este apreciata la 2-6% din copii.

Utilizarea noilor metode de diagnostic, in special a tomografiei computerizate, a dus la cresterea proportiei cazurilor de epilepsie simptomatica.

Exista mai multe forme clinice de epilepsie.

Epilepsia "petit mal" apare totdeauna in perioada copilariei. Un copil cu stare anterioara buna incepe sa prezinte episoade frecnte de absente si oprirea activitatii (convulsii cu absente tipice). Frecnta convulsiilor poate varia de la rare, pana la cateva sute pe zi (!). Pot fi notate scaderea atentiei si declin a performantelor scolare. Situatiile de stress precipita atacurile, probabil si din cauza ca bolnavul cu "petit mar este foarte sensibil la hiperntilatie, care poate fi folosita si ca manevra pentru diagnostic clinic si EEG. Nu exista de obicei constatarea altor anomalii la examenul fizic si neurologic. Inteligenta este de obicei in limite normale.
EEG este caracterizata prin explozie de descarcari varfuri-unda generalizate, voltaj inalt si frecnta de 3 Hz, descarcari care dureaza mai mult de 15 secunde, sunt insotite de absente, in timp ce, cele de durata mai scurta nu au de obicei corespondent clinic.
Epilepsia benigna focala a copilului (sinonime: convulsii sylviene, epilepsia benigna rolandica) este intalnita numai la copil. Atacurile apar frecnt in timpul somnului si multi copii afectati au numai convulsii nocturne. Atacurile cele mai obisnuite sunt partiale cu semne motorii, cel mai tipic fiind miscarile clonice ale musculaturii faciale de o singura parte. in timpul atacului copilul se trezeste de obicei, aude, dar nu este capabil sa vorbeasca. Inteligenta este normala si nu exista anomalii neurologice. EEG arata descarcarea unui singur varf sau varf-unda in aria centrala sau medio-temporala de o singura parte. Se noteaza predispozitie genetica.
Epilepsia "grand mal" poate debuta la orice varsta, de la sugar la adult. Pentru copilul mic prima convulsie este adesea declansata de febra. Frecnta convulsiilor variaza de la cateva pe saptamana la mai putin de una pe an. De obicei nu se pot identifica factori declansatori ai atacului convulsiv; a fost incriminata o mare dirsitate de situatii declansante: oboseala, unele activitati specifice (cititul, unele sunete), emotii, premenstrual etc. Copilul cu convulsii tonico-clonice frecnte si prelungite se afla in risc de afectare cerebrala anoxica in timpul atacului; riscul este mai mare daca copilul este de varsta mai mica. Sechelele includ afectarea intelectuala, modificari ale comportamentului si mult mai rar deficite motorii (ataxie sau spasticitate). EEG este necaracteristica. in aproximativ 30% din cazuri EEG este normal intercritic, chiar cand sunt folosite proceduri de activare. Traseul EEG normal nu exclude epilepsia.
Alte examene de laborator si paraclinice practicate in epilepsia idiopatica utile pentru diagnosticul diferential sunt: tomografia computerizata, studii biochimice ale sangelui (ionograma, glicemie, calcemie, magneziemie), examen toxicologic al sangelui. in situatia existentei convulsiilor recurente cu retard mental, este indicata analiza aminoacizilor si acizilor organici urinari, alaturi de proceduri neinvazi imagistice ale SNC.

Tratamentul medicamentos anticonvulsivant cronic.
Tratamentul trebuie individualizat: fiecare bolnav va primi medicamentul care controleaza convulsiile si are, in acelasi timp efectele adrse cele mai reduse. Alegerea medicamentului depinde de tipul convulsiilor si varsta copilului. Tratamentul trebuie inceput intotdeauna cu un singur medicament administrat in doza progresiv crescanda, pana la controlul convulsiilor sau pana apar manifestari clinice de toxicitate. Daca primul medicament nu controleaza convulsiile, la nile sanguine terapeutice, poate fi adaugat un al doilea medicament, sau poate fi incercat un alt medicament administrat singur. Monitorizarea nilelor sanguine anticonvulsivante, este esentiala pentru un tratament corect, atat pentru ca rata meolismului si gradul de absorbtie a medicamentelor anticonvulsivante, variaza considerabil de la bolnav la bolnav si se demonstreaza astfel complezenta bolnavului la tratament. Trebuie avuta in dere o doza initiala de incarcare, deoarece nile sanguine eficiente se ating lent, din cauza timpului lung de injumatatire a majoritatii anticonvulsivantelor. Esecul initial al controlului convulsiilor se poate datora acestui fapt si nu ineficientei medicamentului. Frecnta administrarii depinde de farmacocinetica medicamentului folosit, dar administrarea de 2 sau 3 prize pe zi este suficienta pentru majoritatea anticonvulsivantelor in mod obisnuit.
Pentru epilepsia "petit mal" drogul de electie este etosuximida. Ocazional, poate fi adaugat cel de-al doilea medicament, fenobarbital sau acetazolamida. Acidul valproic si tridiona sunt de asemenea eficiente, dar potentialul toxic depaseste probabil beneficiul terapeutic.
Pentru tratamentul medicamentos al altor forme de epilepsie am la dispozitie patru anticonvulsivante majore: fenobarbitalul, fenitoinul, carbamazepina si acidul valproic ( elul 14-3)
Tratamentul anticonvulsivant este continuat de obicei pana cand bolnavul nu a mai avut convulsii o perioada de 3-4 ani. Dozajul medicamentelor trebuie intotdeauna scazut gradat, intr-o perioada de cateva luni. EEG nu are valoare pentru ghidarea ritmului scaderii dozajului sau pentru intreruperea tratamentului.
Tratamentul crizei de convulsii se face cu diazepam administrat i.v. ( tratamentul convulsiilor febrile). Dupa ce convulsiile au fost controlate cu diazepam (o singura doza este eficienta 30-60 minute), se recomanda administrarea de fenobarbital (anticonvulsivant cu o timp de injumatatire mai lung) in doza initiala de 10 mg/kg. Persistenta statusului epileptic peste 30 minute, in ciuda tratamentului mentionat, impune administrarea i.v. de amobarbital sodic, pana cand convulsiile inceteaza. Aceasta necesita transportarea bolnavului in serviciul de terapie intensiva pentru posibilitatea de intubare imediata si ntilatie asistata, daca apare depresie respiratorie prelungita.
Prognostic. Prognosticul epilepsiei "petit mat' este bun. 80% dintre copin cu absente tipice se vindeca pana la varsta maturitatii. "Petit maF' persista in 10% din cazuri si alti 10% dezvolta convulsii tonico-clonice.
Prognosticul convulsiilor tonico-clonice la copin fara semne neurologice este similar cu cel din "petit mar.
Factorii de risc care fac mai putin probabila remiterea epilepsiei de tip "grand mal" sunt urmatorii:
- durata lunga (5 ani sau mai mult) intre debutul convulsiilor si controlul lor prin tratament;
- debut dupa varsta de 11 ani;

- inteligenta subnormala;

- anomalii neurologice;

- aparitia mai multor tipuri de convulsii;

- persistenta anomaliilor EEG intercritic. Reaparitia convulsiilor epileptice dupaIntreruperea tratamentului se semnaleaza la 10-l5% din cazurile care au avut un singur tip de convulsii si la 40-50% dintre cei care au prezentat mai multe tipuri de convulsii.
Bolnavii care nu mai fac convulsii timp de mai mult de 5 ani de la intreruperea tratamentului, este putin probabil sa faca recadere mai tarziu.

Epilepsia simptomatica

Definitie. Epilepsia simptomatica (secundara sau organica) cuprinde un grup de afectiuni cerebrale cunoscute, in care convulsiile reprezinta manifestarea clinica majora.
Cauzele cele mai frecnte ale afectarii cerebrale sunt sechelele anoxiei la nastere, traumatismele si tumorile cerebrale. Malformatiile cerebrale constituie o cauza frecnta.
Epilepsia poate aparea imediat dupa aceste enimente patologice sau dupa un interval de timp (luni, ani). Debutul tardiv al convulsiilor pare a se datora dezvoltarii progresi a cicatricilor gliale in creierul afectat. Neuronii din ariile de glioza sunt deformati, cu alterarea morfologiei dendritelor. Neuronii mici GABA-ergici cu functie inhibitoare sunt in special susceptibili a fi afectati, in timp ce neuronii excitatori supravietuiesc, predominand in aceste cicatrici gliale, ceea ce sta la baza aparitiei descarcarilor epileptice. Bolnavul cu epilepsie simptomatica prezinta adesea anomalii neurologice si deficit intelectual important, spre deosebire de cei cu epilepsie idiopatica. Examinarea creierului prin computer tomografie evidentiaza adesea atrofie cerebrala focala sau generalizata, sau procese patologice inlocuitoare de spatiu, porencefalie, hidrocefalie, calcificari intracraniene, microcefalie.

Spasmele infantile (convulsii mioclonice infantile, sindrom West)
Definitie. Spasmele infantile sunt o forma a convulsiilor mioclonice generalizate care apar la sugar asociate cu aspect EEG caracteristic (hipsaritmie) si de obicei insotesc leziuni organice ale SNC.
Etiologie. Spasmele infantile sunt o reactie nespecifica a cortexului cerebral imatur la o injurie sau la anomalii ale cresterii si dezvoltarii. Cauzele cele mai frecnte sunt: asfixia perinatala, traumatismul cerebral, sechele dupa meningita, infectii intrauterine, tulburari de meolism (fenilcetonurie, deficienta sau dependenta de piridoxina, lipidoze cerebrale), malformatii cerebrale (scleroza tuberoasa, sindrom Aicardi, hidrocefalie congenitala). Traseul EEG consta in activitate multifocala cu varfuri si unde lente cu voltaj inalt, aspect cunoscut sub numele de hipsaritmie.
Manifestari clinice. Varsta de debut este de obicei intre 3-8 luni, dar boala poate debuta la nou-nascut, precum si tardiv, dupa 2 ani. Relatia cu vaccinarea DTP ramane de silit, dar ea este adesea evocata.
Mai mult de jumatate din sugarii cu spasme infantile au istoric de asfixie neo-natala sau traumatism la nastere. Regresul in dezvoltarea psihomotorie este obisnuit in anamneza acestor cazuri. Spasmele infantile constau in flexia brusca a trunchiului, capului si membrelor, cu durata de cateva secunde.
Spasmele pot fi si in extensie si apar uneori in sal, cel mai frecnt la scurt timp dupa trezirea din somn. La aproximativ 30% din bolnavi coexista si alte tipuri de convulsii (tonico-clonice si motorii focale), precum si retard neuropsihic.
EEG este esentiala pentru confirmarea diagnosticului, demonstrand hipsaritmie la peste 2/3 din cazuri chiar la prima examinare. Hipsaritmia consta dintr-o dezorganizare profunda a traseului EEG, cu un amestec anarhic al undelor si asocierea de varfuri si unde lente.
CT evidentiaza anomalii la majoritatea bolnavilor, cele mai frecnte fiind atrofia cerebrala corticala, porencefalia, holoprosencefalia, tulburarile de migratie neuronala sau tuberculi ependimari calcificati (scleroza tuberoasa).
Tratament. Medicamentele anticonvulsivante conntionale au eficienta redusa in spasmele infantile. Efecte favorabile au fost obtinute prin administrarea de ACTH (corticotropin) sau hormoni corticoizi (eficienta lor fiind egala). ACTH (care a revolutionat tratamentul acestei epilepsii) se administreaza i.m. in doza de 40-80 Ui/zi in 1-2 injectii pana se obtine rezultat. Ulterior doza se scade progresiv, cu o durata totala de tratament de 4-8 saptamani. Corticoizii se administreaza pe cale orala pe o perioada similara de timp. Se incepe cu doza de 2 mg/ kg/zi Prednison, sau 0,3 mg/kg/zi Dexametazon. Unii autori prefera hidrocortizon oral. Un raspuns initial bun, cu incetarea spasmelor si normalizarea EEG apare la peste 50% din cazuri, de obicei intre 1-5 saptamani de la inceperea tratamentului. Tratamentul anticonvulsivant asociat se face cu Nitrazepam, Clonazepam sau acid valproic.
Prognostic. in general spasmele infantile se remit fie dupa tratament cu corticosteroizi, fie spontan (mai rar), de obicei inaintea varstei de 3 ani. La 50% dintre bolnavi se dezvolta mai tarziu (la varste mai mari) alte tipuri de convulsii.
Retardul mental, de la moderat la ser, a fost raportat la 80-90% din cazuri urmarite timp indelungat. 20% dintre bolnavi mor in copilarie, majoritatea dintre cei cu retard mental ser si leziuni cerebrale gra.