Definitie.
Convulsiile sunt manifestari clinice paroxistice, caracterizate prin activitate motorie (contracturi musculare) involuntara, de riate tipuri, determinata de anomalii paroxistice ale activitatii electrice a neuronilor cerebrali.
Spectrul manifestarilor clinice este foarte larg, puiandu-se distinge cate sindroame, caracterizate prin tipuri specifice de convulsii.
Contractiile involuntare ale musculaturii motorii pot fi repetitive (clonice) sau sustinute (tonice), pot fi generalizate sau localizate, caz in care intereseaza un anume grup de muschi. Ele pot fi insotite sau nu de tulburari ale starii de constienta, tulburari vegetative sau tulburari senzoriale.
Aparitia convulsiilor presupune existenta unei descarcari electrice bruste, excesive si dezorganizate a neuronilor cerebrali, care poate fi inregistrata concomitent pe EEG.
S-a silit ca aceste manifestari paroxistice sa fie denumite sub termenul generic de crize epileptice. Crizele epileptice se incadreaza in doua sindroame: epilepsie (boala) si convulsii ocazionale (sinonime: crize epileptice ocazionale).

EPILEPSIA

"Este o afectiune cronica de diverse etiologii, caracterizata prin repetitia crizelor convulsive, care rezulta dintr-o descarcare electrica excesi a neuronilor cerebrali (crize epileptice), oricare ar fi simptomele clinice sau paraclinice eventual asociate". (Gastaut).
Epilepsia se refera la convulsii recurente, fie de etiologie necunoscuta ^epilepsie idiopatica), fie datorate unor leziuni cerebrale congenitale sau dobandite (epilepsie secundara, simptomatica sau organica).
Se obisnuieste ca numele de convulsii sa fie rezert unor crize epileptice motorii ocazionale, care survin numai datorita unor agresiuni acute asupra
SNC (infectii, traumatisme) sau a unor modificari acute ale homeostaziei (febra, anoxie sau anomalii meolice, in special hipoglicemie, hipocalcemie). Crizele epileptice ocazionale (convulsiile) apar determinate de un eveniment fortuit, apar numai cu aceasta ocazie si nu se repeta decat daca acest eveniment se reproduce (dar recidi cauzei declansante nu antreneaza obligatoriu si recidi convulsiilor).
Fiziopatologie. Crizele epileptice reflecta activitatea electrica anormala a neuronilor cerebrali. in timpul convulsiilor un mare numar de neuroni se descarca sincron si cu frecventa inalta. Este rupt echilibrul normal intre influentele excitatorii si inhibitorii ale activitatii celulei nervoase. Are loc o scadere a influentelor inhibitorii ca factor important al activitatii epileptice. Sunt implicati in mod special neuronii inhibitori care folosesc ca substanta neurotransmi-tatoare acidul gama-aminobutiric (GABA). Acest concept este sustinut de cate modele experimentale, in care perturbarea functiei neuronilor corticali inhibitori GAB A-ergici a putut fi evidentiata indirect prin utilizarea unor medicamente (barbiturice, benzo-diazepine, hidantoine, acid lproic) a caror actiune anticonvulsinta este mediata de receptorii GABA si nivelele GABA in tesutul cerebral. Anomaliile neuronilor GABA-ergici joaca rol important in epilepsie, dar este putin probabil ca acest sistem sa fie singurul si specific afectat in toate tipurile de convulsii epileptice. Echilibrul biochimic al neuronilor corticali depinde de aportul nutritiv adect si continuu, in special de glucoza si oxigen. Schimburile nutritive sunt conditionate de fluctuatii ale diferentei de potential electric de membrana intre timentul intra- si extra-celular, diferente de potential dependente de actiunea substantelor neurotransmitatoare. Alterari ale acestui potential de membrana permit influxul ionilor Ca** in interiorul celulei si iesirea potasiului din celula, ceea ce reprezinta substratul hiperexciilitatii neuronale si coincide cu debutul atacului convulsiv.
Bolnavii cu convulsii primitiv generalizate par a avea o crestere a exciilitatii intregului cortex cerebral. Convulsiile sunt declansate de stimuli aferenti catre cortexul hiperexciil, plecati de la centrii din formatiunea reticulata a trunchiului. La astfel de bolnavi activitatea convulsi debuteaza sincron, in toate ariile cortexului cerebral. Convulsiile partiale, in schimb, isi au originea in arii limitate (focale) ale cortexului; descarcarile neuronale anormale pot ramane in focarul initial (localizate) sau pot sa se generalizeze secundar.

Un focar epileptogen cronic in cortexul cerebral poate determina activitate neuronala anormala in arii indepartate, in special in cele cu care este conectat direct, cum sunt arii omologe din emisfera de partea opusa. Un asa numit focar "in oglinda" in aceste arii poate eventual actiona ca un situs independent de descarcari epileptice. Dezvoltarea focarelor "in oglinda" se produce in special in creierul imatur.
Predispozitia la convulsii este adesea determinata genetic. Au fost sugerate atat transmiterea poligenica sau multifactoriala, cat si cea dominanta cu penetranta incompleta. Factorii ereditari au fost bine documentati in epilepsia petit mal, epilepsia focala benigna a copilului si epilepsia fotosenziti. Incidenta tulburarilor convulsive la rude si urmasi nu depaseste 7-8%, dar anomalii ale traseelor EEG la acestia sunt prezente intr-un procent mult mai mare, in special daca traseele sunt obtinute la rsta copilariei, cand exista o mare probabilitate de exprimare a descarcarilor epileptice.
Pentru autenticitate, manifestarile clinice de tip convulsiv trebuie sa aiba corespondent sincron pe inregistrarea EEG. Exista numai convulsii electrice, fara corespondent clinic. Manifestarile clinice sugestive, fara corespondent electric pe EEG trebuie interpretate ca false convulsii. Absenta grafoelemen-telor specific epileptice pe o inregistrare EEG semnifica doar ca in momentul acelei inregistrari nu a existat nici o descarcare neuronala. inregistrari EEG de 24 ore permit surprinderea "evenimentelor" si au semnificatie mai mare.

Descrierea formelor clinice de convulsii

Convulsii partiale
Acestea sunt expresia afectarii partiale sau in totalitate a unei singure emisfere cerebrale. Starea de constienta a bolnavului in timpul atacului convulsiv este pastrata, dar pot fi afectate temporar unele functii cognitive si vorbirea.
A. Convulsii partiale simple 1. Convulsii partiale cu semne motorii Activitatea convulsi, sub forma de clonii, debuteaza la un singur grup de muschi (adesea flexorii degetelor), de unde se extinde la grupe musculare vecine (evolutie jacksoniana), pana cand este interesata o intreaga parte a corpului. Bolnavul ramane constient, daca activitatea convulsi nu se extinde si la cealalta emisfera cerebrala, situatie in care atacul convulsiv se transforma in convulsii tonico-clonice generalizate. Convulsiile cu evolutie jacksoniana se datoresc unor leziuni locale focalizate in cortexul motor.
Convulsiile motorii focale fara evolutie jacksoniana au o loare mai mica in ce priveste localizarea.
Dupa o convulsie motorie focala ramane adesea paralizie tranzitorie de partea afectata (paralizia Todd), care poate persista pana la aproximativ 24 de ore. Aceasta este comuna in special la copin mici.
2. Convulsii partiale cu simptome senzoriale. Acestea se manifesta cu senzatie tranzitorie deIntepaturi, furnicaturi, amorteala, de o parte a corpului si reflecta descarcare epileptica in cortexul parietal.
Convulsii vizuale datorate afectarii lobului occipital sunt relatate de bolnav ca senzatie luminoasa te flash (lumina puternica cu durata instantanee).
Convulsiile olfactive pot incepe ca un miros neplacut perceput de bolnav, pentru ca apoi sa devina generalizate de tip convulsii tonico-clonice. Este adesea o manifestare precoce a tumorii de lob temporal.
Convulsii cu vertij sunt greu de diferentiat de alte cauze de vertij (vertij paroxistic benign, migrena, labirintita).
3. Convulsii partiale cu simptome vegetative Acestea constau in tulburari tranzitorii ale
functiilor sistemului nervos autonom. Ele includ simptome si semne cum sunt paloarea, crize de roseata a pielii, cefalee, tahicardie, dilatare pupilara, dureri abdominale, pierderea controlului cal. Durerile abdominale sunt difuze si asociate cu alte tulburari vegetative tranzitorii mentionate.
Durerile abdominale recurente ale copilului sunt datorate in majoritatea cazurilor, altor cauze decat convulsiile.
Simptomele si semnele din partea SNV sunt in mod obisnuit asociate si in alte tipuri de convulsii, in special convulsii partiale complexe.

B. Convulsii partiale complexe

Acest tip de convulsii se datoresc descarcarilor convulsive in lobii temporali. Ele au un spectru foarte larg de manifestari clinice. In timpul atacului bolnavii au stare confuzionala, fara pierderea completa a constientei.
Bolnavul isi aminteste adesea de partea initiala a atacului, care este relatata ca o stare de visare, de trecere in revista in succesiuni rapide (flash-uri) a unor trairi anterioare, senzatia unor intamplari si situatii pe care le-a mai trait (deja-vu), sau ca ce care ar trebui sa-i fie cunoscut apare cu totul strain sau nou (jamais-vu). Pot apare iluzii, halucinatii vizuale complexe, perceptii distorsionate (micropsie, macropsie), s.a. in convulsiile care intereseaza dominant lobul temporal, vorbirea este imposibila sau fractionata: Daca sunt afectate portiunile profunde ale lobului temporal sau limbic, apar tulburari emotional-afective; anxietatea este cea mai frecventa. Convulsiile partiale complexe sunt insotite de obicei de stereotipii si activitati motorii involuntare (automatisme motorii). Acest tip de convulsii nu pot fi descrise decat de copilul mare si adolescent
Convulsii generalizate
Acestea sunt expresia suferintei creierului in totalitate, incluzand ambele emisfere cerebrale si adesea structurile subcorticale. Convulsiile pot fi generalizate de la inceput sau au debut focal cu generalizare secundara. Debutul convulsiilor poate fi precedat de semne sau simptome care anunta atacul (aura). in timpul crizei de convulsii generalizate starea de constienta este pierduta, dar perioada de timp a pierderii constientei poate fi atat de scurta, incat sa fie imperceptibila (ex. convulsiile mioclonice).
A. Convulsiile sub forma de absente.
1. Absente tipice (petit mal)) sunt o forma de convulsii primitiv generalizate, care constau in oprirea brusca si de scurta durata a activitatii motorii, cu privire "in gol" si pierderea cunostintei. Ocazional se asociaza devierea globilor oculari si clipit rapid. Tonusul postural nu este afectat, bolnavul nu cade in timpul atacului. Exista amnezia atacului.
2. Absente atipice. Atacul poate fi asociat cu automatisme motorii, inabilitati ale miscarilor, tulburari vegetative. Pentru diferentierea de convulsiile partiale complexe este nevoie de EEG.
B. Convulsiile mioclonice. Acestea constau in contractii musculare bruste si de scurta durata. Adesea intereseaza musculatura flexoare bilateral. Miscarile bruste ale membrelor si trunchiului la sugar sunt numite spasme infantile. Copilul mai mare cu convulsii mioclonice generalizate prezinta adesea caderi bruste.
C. Convulsiile atone. Acestea constau in pierderea brusca a tonusului postural si constientei. Convulsiile atone pot fi foarte scurte, in care caz singura manifestare poate fi caderea brusca a capului catre anterior sau caderea din picioare. Atacurile mai prelungite pot incepe cu cadere, dupa care bolnavul ramane hipoton si nu raspunde la stimuli mai multe secunde sau minute.
D. Convulsiile tonico-clonice. Acestea sunt cele mai severe tipuri de convulsii, potential amenintatoare de viata. Atacul convulsiv poate debuta brusc, precedat de tipat sau poate fi precedat de aura. Bolnavul isi pierde cunostinta si cade. Partea initiala a convulsiilor consta din contractie musculara sustinuta (faza tonica). Respiratia este stertoroasa, bolnavul devine cianotic. Maxilarele sunt puternic stranse si se produce adesea muscarea limbii sau buzelor. Salitia este excesi, apar rsaturi, pierderea controlului cal si intestinal. Faza tonica este urmata de contractii musculare intermitente (faza clonica), globii oculari pot fi deviati in sus sau intr-o parte. La sfarsitul unei convulsii bolnavul se relaxeaza si respiratia revine la normal. Urmeaza o perioada de depresie post-critica de durata riabila, cu somn profund. Cand se trezeste, bolnavul acuza adesea cefalee severa si dureri musculare. Convulsiile tonico-clonice prelungite determina tulburari meolice majore: hipoxemie, hipercapnie, acidoza respiratorie, acidemie lactica. Amnezia crizei este caracteristica.
Statusul epileptic consta in convulsii tonico-clonice care survin repetat, fara perioada de relaxare musculara si revenirea constientei. Acesta reprezinta intotdeauna o mare urgenta medicala deoarece in lipsa tratamentului adect, poate avea sfarsit letal sau poate determina sechele neurologice permanente, datorita afectarii hipoxice a creeierului. Durata crizei poate depasi cate ore.

CONVULSIILE OCAZIONALE

Convulsiile febrile

Convulsiile febrile sunt de departe cele mai frecvente convulsii ocazionale intalnite in practica pediatrica si vor fi descrise pentru a exemplifica convulsiile ocazionale.
Convulsiile febrile se manifesta drept convulsii tonico-clonice generalizate, caracteristice sugarului si copilului mic, care intrunesc urmatoarele criterii obligatorii pentru incadrarea in acest diagnostic:
- apar in context febril; febra trebuie sa fie egala sau mai mare de 38AC;
- apar la sugar si copilul mic, de obicei intre rsta de 6 luni si 5 ani;
- febra nu se datoreste unei infectii a SNC;

- au durata scurta, totdeauna sub 15 minute;

- absenta anomaliilor neurologice in perioadele intercritice.
Aceasta definitie sustine faptul ca febra, prin ea insasi, este cauza crizelor de convulsii. Convulsiile febrile sunt frecvente, 4-5% dintre copii fac una sau mai multe convulsii febrile pana la rsta de 5 ani. Prima criza, uneori unica, survine cel mai frecvent in al doilea an de viata. Convulsiile febrile sunt mai frecvente la baieti. Ele apar in prima zi a unei afectiuni acute febrile, cu ocazia primului croset hipertemic.
Fiziopatologie. Convulsiile febrile sunt declansate de cresterea rapida a temperaturii corporale. Cresterea ratei meolismului neuronilor cerebrali indusa de febra, scade pragul lor convulsint. Aparitia convulsiilor febrile pare a necesita de asemenea o susceptibilitate (predispozitie) genetica, caci la aproximativ un sfert de cazuri in antecedentele familiale sunt regasite convulsii febrile. Transmiterea acestei predispozitii poate fi autosomal dominanta cu penetranta incompleta si expresivitate legata de rsta, sau poate fi poligenica.
Etiologia febrei in contextul careia apar convulsiile febrile este in mod obisnuit infectia acuta a cailor aeriene superioare, de regula de etiologie virala (otita medie, rinofaringita, boli eruptive) de unde si incidenta sezoniera a convulsiilor febrile. Convulsiile apar de obicei precoce in cursul bolii, in perioada cresterii rapide a temperaturii si pot fi adesea prima manifestare a bolii.
Convulsiile pot apare dupa unele ccinari (DTP, antipoliomielitica, antirujeoloasa). Orice alta infectie febrila poate asocia convulsii, dintre care cea cu Shigella si Salmonella ridica probleme deosebite de diagnostic.
Manifestari clinice. Se disting doua categorii de crize convulsive febrile:
1. Crize "simple", "benigne". Acestea sunt cele mai frecvente. Brusc copilul prezinta o criza motorie generalizata, in general clonica, mai rar tonico-clonica sau atona. Criza este de scurta durata, lipsita de manifestari respiratorii si copilul revine rapid la starea neurologica normala, adesea inainte de a fi zut de medic.
2. Crize "complexe". Ele reprezinta 20% din convulsiile febrile si apar de cele mai multe ori la prima sau (primele) crize. Sunt intalnite mai frecvent inaintea rstei de 18 luni, la copii cu antecedente de suferinta neonatala sau dismaturitate.
Crizele "complexe" au urmatoarele manifestari care le diferentiaza de cele simple:

- unilateralitatea manifestarilor motorii de tip clonic;

- durata prelungita a crizei, peste 30 minute (stare de rau convulsiv);

- deficit hemiplegie post-critic;

- repetarea crizelor in interl de 24 ore. Crizele convulsive complexe prezinta risc crescut pentru sechele neurologice.
Diagnosticul pozitiv al convulsiilor febrile se bazeaza pe criteriile clinice mentionate. Este esential sa se excluda infectia SNC, in special meningita bacteriana. in acest sens, singura investigatie paraclinica utila este examinarea LCR. Punctia lombara trebuie facuta sistematic la prima criza de convulsie aparuta in context febril, situatie in care exista in general indicatie de spitalizare. Alte indicatii pentru efectuarea punctiei lombare cuprind: rsta mica, sub 18 luni (la sugar este posibil ca meningita sa se traduca numai prin convulsii si febra), sau daca exista suspiciunea de meningita purulenta (stare de somnolenta persistenta, bombarea fontanelei anterioare, rigiditatea cefei), caz in care sugarul trebuie spitalizat.
De regula crizele ulterioare de convulsii febrile nu motiveaza spitalizarea sau efectuarea punctiei lombare. Electroencefalograma nu prezinta interes si nu are indicatie in prima saptamana dupa convulsii, cand poate arata activitate post critica cu unde lente difuze; prezenta unor elemente paroxistice (rfuri sau rfuri-unda) nu are nici o semnificatie. Un traseu EEG obtinut dupa una sau mai multe saptamani poate fi de ajutor in cazuri incerte; radiografia de craniu si ionograma sanguina sunt inutile.
Diagnosticul diferential trebuie facut cu infectii ale SNC; trebuie excluse intoxicatiile medicamentoase (fenotiazine, xantine etc), precum si celelalte cauze de convulsii ocazionale de cele mai multe ori usor de indepartat, chiar din anamneza. Cand sunt asociate diaree si rsaturi, trebuie avute in vedere tulburarile electrolitice, hipoglicemia cetozica si afectarea cerebrala prin toxine (encefalopatia toxica) din infectia cu Shigella.
Convulsiile febrile pot fi greu de diferentiat de epilepsie, care frecvent debuteaza prin convulsii asociate cu febra la sugari. Astfel de convulsii nu intrunesc de obicei criteriile de diagnostic pentru convulsiile febrile "simple". In situatia convulsiilor febrile "complexe", diferentierea de epilepsie este si mai dificila, diagnosticul fiind adesea transat numai de evolutia in timp. Epilepsia se dezvolta la aproximativ 7% din copin cu convulsii febrile, apoi riscul descreste semnificativ cu cresterea in rsta.
Evolutie si prognostic. in marea majoritate a cazurilor evolutia convulsiilor febrile, chiar recidi-nte, este favorabila. in evolutia convulsiilor febrile apar frecvent recidive. Ele survin la aproximativ 1/3 din cazuri, cel mai adesea in anul imediat urmator primei crize. Riscul este identificat dupa o a doua criza. Recidivele dispar dupa rsta de 4-5 ani. Riscul recidivelor nu este acelasi pentru toti copin; au fost identificati urmatorii factori de risc:
- rsta mica, sub 18 luni;
- antecedente familiale de convulsii febrile, antreneaza un risc de peste 50%, in timp ce in absenta acestora riscul este de numai 20%;
- crizele "complexe".
Epilepsia poate fi o "complicatie" a convulsiilor febrile, fie ca este vorba de epilepsie primitiv generalizata a carei prima manifestare au fost convulsiile febrile, fie de o epilepsie secundara leziunilor sechelare dupa o criza convulsi febrila prelungita. Riscul epilepsiei este insa foarte riabil, el atinge 50% dupa convulsiile febrile "complexe", daca exista antecedente familiale de epilepsie si semne de afectare cerebrala. Acest risc nu este decat de 2,5% in absenta acestor circumstante (fata de 0,5% in populatia generala).
Dezvoltarea psihica a copiilor cu istoric de convulsii febrile nu difera de cea a copiilor fara astfel de istoric.

Tratament
a. Tratamentul crizei de convulsii febrile actuale consta in administrarea de Diazepam in doza de 0,3-0,5 mg/kg, fara a depasi 10 mg (doza totala) inaintea rstei de 10 ani. Diazepamul trebuie administrat lent i.v., pe o durata de 2-3 minute, diluat cu apa bidistilata; poate fi administrat i.m. sau pe cale rectala daca exista la dispozitie solutie rectala (Valium-Roche 10 mg) si seringa sau canula. Doza poate fi repetata dupa 15-20 minute, daca prima administrare a fost fara efect. Dupa incetarea convulsiilor se administreaza tratament antitermic, care vizeaza prevenirea recidivelor in cursul acelei boli febrile. Se foloseste Paracetamol (20 mg/kg) sau acid acetilsalicilic (30-50 mg/kg). Tratamentul antitermic trebuie administrat de altfel si pentru prevenirea convulsiilor in cursul unor boli febrile ulterioare. Parintii trebuie instruiti in acest sens. Acidul acetilsalicilic trebuie evitat daca febra se datoreste gripei sau ricelei, pentru scaderea riscului aparitiei sindromului Reye.
b. Tratamentul profilactic al recidivelor convulsiilor febrile consta in utilizarea medicamentelor anticonvulsinte in doua riante: regim continuu sau discontinuu.
Tratamentul preventiv discontinuu este prescris numai in caz de febra si consta (pe langa tratamentul antitermic mentionat) in administrarea pe cale orala de Diazepam in doza de 0,5-l mg/kg repartizat in 3-4 prize pe zi. Tratamentul trebuie inceput precoce, la debutul bolii febrile si administrat cat timp febra persista. Acest tratament s-a dovedit eficient si are antajul de a fi bine acceptat de familie si bine tolerat de copil.
Dezantajul consta in neaplicarea lui la timp, deoarece febra poate fi necunoscuta pana la aparitia crizei de convulsii. Administrarea fenobarbitalului la debutul bolii febrile este ineficienta, deoarece nivelul sanguin terapeutic nu poate fi atins de obicei in perioada in care copilul se afla in cel mai mare risc pentru convulsii.
Tratamentul continuu s-a preconizat sa fie administrat pentru toata perioada cat exista riscul de recurenta a convulsiilor febrile, aproximativ pana la rsta de 5 ani. Fenobarbitalul este medicamentul anticonvulsint cel mai utilizat, in doza de 3,5 mg/kg/zi, pe cale orala in 1-2 prize. Nivelul sanguin eficient este de 15-20 p.g/100 ml si se realizeaza dupa 7-l0 zile de administrare continua. S-a recomandat si utilizarea Valproatului de sodiu in doza de 30-40 mg/kg/zi, divizat in 2-3 prize, fata de care totusi multi autori manifesta retineri din cauza hepatotoxicitatii drogului. Tratamentul continuu si-a dovedit eficienta,
dar este adesea abandonat de parinti din cauza efectelor adverse, in special asupra comportamentului (agitatie, hiperkinezie), precum si din motive psihiologice (familia accepta cu greu necesitatea aplicarii tratamentului ani de zile), sau din neglijenta. Profilaxia continua scade numarul recidivelor, fara a le elimina. O conduita rezonabila consta in a institui tratament cu fenobarbital dupa a 2-a sau a 3-a convulsie febrila. Daca se decide tratament preventiv majoritatea autorilor il prefera pe cel discontinuu.
Tratamentul preventiv continuu trebuie aplicat in cazurile care realizeaza urmatoarele conditii (dupa "Consensus Development Conference on Febrile Seizures"):
- prima criza de convulsii febrile aparuta inaintea rstei de 1 an;

- antecedente de epilepsie in familie;

- anomalii neurologice sau/si mentale preexistente;
- crize focale urmate de deficit motor tranzitoriu sau permanent;
- crize prelungite peste 15 minute.