Boli degenerative ale sistemului muscular la copii

Boli degenerative ale sistemului muscular la copii

Forme clinice, criterii, aspect clinic, genetic si evolutiv.

DMP (distrofia musculara progresiva) cu transmitere genetica X-recesiva:

Forma severa Duchenne

Forma benigna Becker si Kienner

DMP cu transmitere genetica a 323g61d utosomal recesiva, rar dominanta : forma centurilor

DMP cu transmitere genetica a 323g61d utosomal dominanta

         facio-scapulo-humerala (Dejerine)

         distala

         oculara

         oculo-faringiana

DMP cu transmitere genetica X-recesiva.

DMP cu transmitere ereditara X-recesiva maligna Duchenne

Debut in copilarie, interesand baietii; dificultate la mers, care devine mai lent, la urcarea scarilor si alergare; atitudine cu lordoza caracteristica; evolueaza lent progresiv, mersul devine leganat (mers de rata), cade frecvent si se ridica anevoios din pozitie sezanda, iar la ridicarea dim pozitie culcata in pozitie verticala se catara pe el insusi. Cu timpul retractiile tendinoase ale tendonului achilian, fac ca mersul sa devina digitigrad (picior varus equin). Atrofiile musculare simetrice si progresive intereseaza intai centura pelvina si apoi cea scapulo-humerala si se insotesc de pseudohipertrofii. Apare cardiopatia distrofica si insuficienta ventilatorie extrapulmonara. Evolutia este rapida, cu generalizarea amiotrofiilor, cu retractii tendinoase, deformari ale articulatiilor si imobilizarea la pat. Decesul survine frecvent prin boli intercurente pulmonare.

DMP cu transmitere ereditara X-recesiva benigna

Debutul tardiv dupa 5 ani, pana la 25 ani. Simptomatologia este asemanatoare cu cea descrisa anterior. Pseudohipertrofiile sunt foarte evidente, in special la loja posterioara a gambei (molet). Evolutia este de durata mai lunga, permitand o activitate usoara.

DMP cu transmitere genetica a 323g61d utosomal recesiva sau dominanta

Transmiterea este autosomal recesiva cu penetratia completa a genei doar la homozigoti si sporadica doar la heterozigoti. Debut intre 20-30 ani, cu afectarea musculaturii centurii pelvine sau scapulo-humorale sau ambele simultan. Sexul pare indiferent. Rar sunt prezente pseudohipertrofiile. Evolutia este indelungata. La debutul pelvifemural prognosticul este mai rezervat. Modificarile scheletice si retractiile tendinoase duc la imobilizarea bolnavului.

DMP cu transmitere genetica a 323g61d utosomal dominanta.

Forma facio-scapulo-humerala: debut in copilarie, peste 3-4 ani, cu afectarea musculaturii fetei. Transmiterea este autosomal dominanta, simpla, cu penetratie completa. Faciesul este imobil, inexpresiv, cu lagoftalmie (ochii larg deschisi), aspect tapiroid al buzei superioare (buza superioara mai proeminenta); masticatia si exprimarea consoanelor labiale (P, B) este dificila; afectarea musculaturii articulatiei scapulo-humerale, cu extindere la pectorali, dintatul anteriorm trapez si musculatura paravertebrala, duc la deformarea toracelui, cu aspect de palnie. Sau talie de viespe. Afectarea centurii pelvine are loc tardiv; este posibila prezenta pseudohipertrofiei la nivelul deltoidului. Evolutia poate fi benigna in formele tardive si abortive. In formele care debuteaza in copilarie, bolnavul este imobilizat dupa 15-20 ani de evolutie.

Forma distala

Forma oculara, forma oculo-faringiana, forme congenitale, alte mielopatii congenitale, miopatia centro-nucleara

Intrebari recapitulative

Care este simptomatologia DMP cu transmitere genetica X-recesiva ?

Care este simptomatologia DMP cu transmitere ereditara X-recesiva benigna ?

Care este simptomatologia DMP cu transmitere genetica a 323g61d utosomal recesiva sau dominanta ?

Care este simptomatologia DMP cu transmitere genetica dominanta, forma facio-scapulo-humerala ?