Este o boala ereditara cu caracter familial manifestata printr-o nefropatie gloraerulara cronica care se poate asocia cu hipoacuzie si anomalii oculare. Boala este mult mai sera la
sexul masculin, la care evolueaza spre
insuficienta renala terminala.
Modificarile histopatologice
renale difera in functie de varsta. Sub 5 ani, aspectul histologic este normal. Dupa aceasta varsta se constata proliferarea celulelor mezangiale si hiperplazia matricei cu ingrosarea peretilor capilari precum si modificari tubulointerstitiale. in stadii mai avansate de evolutie a bolii apare fibroza interstitiala si glomerulara. La microscopul electronic se pun in evidenta modificari caracteristice la nilul membranei bazale glomerulare care este subtiata, discontinua si lamelata. Leziunile initiale s-ar datora unui deficit in biosinteza membranei bazale. Nu se cunoaste mecanismul progresarii leziunilor glomerulare.
Exista 3 modalitati de transmitere a bolii: dominant X linkat, autosomal dominant si autosomal recesiv.
Boala devine clinic manifesta printr-un episod de hematurie macroscopica sau este descoperita cu ocazia unui examen sumar de
urina care pune in evidenta
hematuria microscopica. Episodul de hematurie macroscopica este declansat de o infectie respiratorie, pretand la confuzia cu GN acuta postinfectioasa sau cu nefropatia IgA. Manifestarea renala este mai sera la
sexul masculin la care in timp se asociaza HTA sau se dezvolta sindrom nefrotic. La sexul masculin, nefropatia progreseaza spre
insuficienta renala terminala dupa 20-40 ani de evolutie. La sexul feminin nefropatia este mai putin sera si se manifesta prin hematurie macroscopica.
Nefropatia se asociaza, relativ frecnt, cu hipoacuzie de perceptie care nu este prezenta la
nastere dar devine evidenta pana la varsta de 10 ani. Hipoacuzia este bilaterala, initial este relevata doar prin audiograma si este mult mai sera la
sexul masculin. Uneori sunt prezente modificari oftalmologice de tipul anomalii de cristalin care produc miopie axiala.
La cazurile la care s-a instalat insuficienta renala terminala se indica
dializa si transtul.
