Sindromul turner

Sindromul Turner

A fost descris pentru prima data de Turner. Este o forma particulara de hipogonadism primitiv la un fenotip feminin cu consitutia X0 sau 45X si cromatina sexuala negativa.

Incidenta acestui sindrom este de 535e45f 1 la 3000 de nou-nascuti de sex feminin. Se nasc aproximativ 5-l0% din purtatorii acestei anomalii, restul de 95-90% fiind eliminati prin avort spontan. S-a constatat si o incidenta sezoniera: 2/3 din cazuri se nasc in perioada mai-octombrie.

Tabloul clinic al acestor bolnavi este in raport cu varsta, si anume, la nou-nascut apare un edem al extremitatilor cu adancituri profunde la pliurile de flexie; aceste edem dispare sau se atenueaza in jurul varstei de 6 luni pana la 2 ani.

        Copin cu sindrom Turner prezinta gat palmat (pterygium colii); mai prezinta dismorfie cranio-faciala cu hipertelorism (ochi departati), epicantus, microretrognatie, bolta palatina ogivala, urechi jos imtate si deformate.

La copilul mic se inregistreaza o reducere a vitezei de crestere, varsta osoasa intarziata si in timp se instaleaza un nanism armonios. Au aspect general de fetita cu talie mica, dar cu proportie pastrata intre segmentele corpului. Si aici se mentine sindromul dismorfic; tegumentele sunt laxe, cu multi nevi pigmentari si au tendinte la cicatrici teloide.

Toracele este plat, cu indepartarea importanta a mameloanelor. Acestea pot fi chiar ombilicate.

Membrele pot fi si ele deformate; prezinta cubitus valgus; mainile si picioarele sunt scurte si patrate si mai prezinta brahimetacarpie sau hipoplazia metacarpianului IV, care se numeste si semnul lui Archibald. Aici se poate prezenta clinodactilia degetului V (degetul este stramb). Mai pot prezenta hipocratism digital si chiar pliuri interdigitale.

Acesti copii mai prezinta si malformatii organice frecvente, in special urinare (rinichi cu potcoava) si cardiovasculare, tulburari senzoriale (miopie severa; cataracta congenitala; tulburari ale vederii pentru culori si surditate de perceptie).

Copin cu sindrom Turner au o varsta osoasa intarziata in raport cu varsta cronologica; mai pot prezenta osteoporoza frecvent; la nivelul genunchilor prezinta proeminenta marginii interne a platoului tibial, la care se adauga alungirea verticala a condilului lateral internàsemnul Kosovicz. Acest semn se manifesta dupa varsta de 6 ani a copilului. Mai pot fi prezente hemivertebre; sindromul Klippel-Feil=fuziunea vertebrelor cervicale; tulburari endocrine.

        La adolescentii cu sindrom Turner, pe langa nanism, se remarca si o tendinta la obezitate. Se mai inregistreaza in timp inversarea raportului bitrohanterian si biacromial. Se mai adauga si sindromul gonadicàamenoree primara (nu li se instaleaza ciclul), absenta caracterelor sexuala secundare, iar organele genitale interne sunt hipoplazice.

15% din cazuri prezinta debilitate mintale, restul avand o dezvoltare mintala normala. Mai prezinta dermatoglife modificate. Riscul de recurenta este scazut.

Tratamentul urmareste 2 mari obiective-cresterea si sexualizarea:

-pentru crestere se incearca si kinetoterapia; s-a incercat stimularea cresterii si cu hormoni androgeni sintetici;

-sexualizarea se incearca prin administrarea de hormoni estrogeni dupa varsta de 13 ani, pentru a permite un timp mai indelungat copilului pentru a creste.

Cardiopatiile congenitale

Sunt boli structurale ale inimii prezente inca de la nastere. Impreuna cu reumatismul articular acut reprezinta una din cele 2 circumstante importante de boala cardiovasculara la copii. Incidenta este intre 5-8 la 1000 de nou-nascuti vii.

Etiologia acestor boli este necunoscuta. Cele mai multe cazuri apar sporadic, izolat, in familii aparent normale. Se pare ca sunt implicati mai multi factori in aceste maladii-genetici (sindromul Down) si de mediu. In cele mai multe cazuri etiologia rezulta din combinatia unor predispozitii genetice cu factorii de mediu. Perioada vulnerabila este in ziua a 20-a si a 34-a de sarcina.

Un rol important il joaca si infectiile materne, care pot produce malformatii congenitale (pojar), diferite viroze (gripa).

Date anatomice cu privire la circulatia fetala: prezinta urmatoarele elemente anatomice particulare:

        Circulatia ombilicala este formata din 2 artere si o vena ce se formeaza din venulele placentare si se termina in vena porta.

        Comunicatiile vasculare:

-ductul venos Arantius leaga vena ombilicala si vena porta cu vena cava inferioara; de fapt, scurt-circuiteaza ficatul in proportie de 50%;

-canalul arterial este o comunicare intre artera pulmonara si aorta; scurt-circuiteaza plamanul;

-comunicarea interarteriala sau foramen ovale.

Circulatia fetala: sangele oxigenat de la nivelul placentei ajunge prin vena ombilicala si in parte prin ductul venos Arantius si in mica masura prin circulatia hepatica in vena cava inferioara. De aici se duce in atriul drept. Aici se amesteca sangele arterial cu cel venos venit din vena cava superioara, care aduna sangele din regiunea cefalica a fatului. Sangele din vena cava inferioara ajuns in atriul drept curge in mare parte prin foramen ovale in atriul stang si prin ventriculul stang in aorta, de unde se distribuie in 2 teritorii, si anume, prin carotida la extremitatea cefalica si prin aorta descendenta in jumatatea inferioara a corpului, de unde prin arterele ombilicale ajunge din nou la placenta.

Sangele din vena cava superioara vine in atriul drept, trece in ventriculul drept, de aici in artera pulmonara si de aici in mica masura la plaman, iar cea mai mare parte prin canalul arterial ajunge in aorta, unde se amesteca cu sangele oxigenat.

Canalul arterial si vasele ombilicale se oblitereaza in decurs de 6 saptamani post-natal. La fel se inchide si foramen ovale, astfel incat iau nastere cele 2 circulatii separate: mica si marea circulatie.

Maladiile congenitale de cord sunt rezultatul persistentei unor elemente anatomice.

Clasificarea maladiilor congenitale:

1).Cardiopatii congenitale cu cianoza (sunt dreaptaà

stanga dominant):

q       Tetralogia Fallot

q       Trilogia Fallot

q       Trunchi arterial comun

q       Transpozitia de mari vase

q       Maladia Ebstein

q       Atrezia tricuspidei

q       Hipoplazia cordului stang

2).Cardiopatii congenitale fara cianoza (sunt stangaàdreapta dominant):

q       Defect septal atrial

q       Defect septal ventricular

q       Persistenta canalului arterial

q       Intoarcerea venoasa pulmonara anormala

q       Canalul atrio-ventricular

3).Cardiopatii fara sunturi:

q       Coaretatia aortei

q       Anomalii de pozitie ale cordului

Cardiopatiile congenitale cu cianoza prezinta semne caracteristice:

a).Cianoza este o coloratie albastruie a tegumentelor si mucoaselor. Aceasta este frecvent primul semn ce atrage atentia asupra existentei unei maladii congenitale cardiovasculare. Este accentuata la extremitatile si proeminentele osoase, care reprezinta sectoarele terminale ale circulatiei si este mai intensa la nivelul mucoaselor (buze; limba).

Dupa cativa ani de evolutie in absenta unui tratament poate aparea hipotrofia staturo-ponderala, care uneori ia aspect de nanism (nanism cardiac). Datorita hipoxiei cronice, in timp apar si modificari ale morfologiei (bose frontale proeminente), hipertrofii regionale (gingivita hipertrofica si hipocratismul digital) si conjunctivite injectate.

Toracele poate sa proemine anterior in regiunea cordiala. Acesti copii pot prezenta in timp si tulburari functionale secundare hipoxiei (cefaleea la copilul mai mare; somnolenta; lentoarea ideatiei; tahipnee).

Cea mai frecventa maladie congenitala este tetralogia Fallot.