Testarea genetica in cancer

TESTAREA GENETICA IN CANCER

In acest scop, exista un program national, derulat pe parcursul a doi ani (2004-2006) si finantat de Ministerului Educatiei si Cercetarii, ale carui obiective principale sunt preventia si diagnosticul precoce, pentru a putea schimba tendintel 818g64i e evolutive actuale ale cancerului. Testarea genetica in cancer poate oferi informatii asupra unor gene mutante, a caror identificare sugereaza un risc mare de aparitie a cancerului.

O serie de alterari genetice sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a unei neoplazii. Aceasta probabilitate variaza intre diversele tipuri de tumori. Astfel, aproximativ 30% din malignitatile care se dezvolta in perioada copilariei apar la indivizi predispusi genetic, in timp ce, in cazul adultilor, doar 5-l0% dintre neoplazii sunt atribuite factorilor genetici.

Pentru majoritatea malignitatilor care sunt asociate cu factorii carcinogeni din mediul inconjurator rolul factorilor genetici este scazut. Cu toate acestea, variatiile genetice individuale pot influenta aparitia cancerului si in aceste cazuri.

Consilierea genetica in domeniul oncologiei s-a dezvoltat foarte mult in ultimii ani, mai ales in tarile puternic industrializate. Ea presupune o abordare medicala, psihosociala, testarea genetica, precum si masurile care trebuie luate pentru a preveni aparitia bolii. Scopul acestui proces include furnizarea datelor despre riscul de aparitie a cancerului, oferind, in acelasi timp, suportul emotional necesar. Principala problema care se pune este aceea de a selecta din populatia generala acele persoane care sunt candidate pentru consilierea genetica.

Exista cateva elemente frecvent intalnite in familiile cu neoplazii ereditare:

- debutul neoplaziei la o varsta relativ tanara, in atie cu tumorile similare sporadice;

- neoplasme multiple la aceeasi persoana;

- prezenta unei neoplazii la mai multe rude de pe aceeasi linie (materna sau paterna);

- aglomerarea intr-o familie a unor neoplazii cunoscute ca fiind determinate de mutatia unei singure gene (de exemplu: sindromul de cancer san-ovar, sindromul cancer de colon-ovar-corp uterin);

- existenta unor neoplasme cu localizare bilaterala (pentru organele pereche);

- cazuri de cancer in familie;

- prezenta unor defecte inca de la nastere sau anumite caracterisici patologice care sunt asociate cu unele sindroame ereditare de cancer;

- neoplazii la care este dovedit rolul factorilor genetici, ca de exemplu retinoblastomul.

Cancerele ereditare sunt acele cancere care se transmit dupa un model mendelian, iar recunoasterea lor este extrem de importanta, deoarece riscul de aparitie in familiile afectate este foarte mare: 50% in cazul transmiterii autozomal dominante si 25% pentru cele autozomal recesive.

De exemplu, mutatiile genelor BRCA1, BRCA2 si ale altor gene BRCA au fost asociate cu riscul de cancer mamar si sunt responsabile, dupa unii autori, de aproximativ 5% din cancerele mamare. Transmiterea acestor gene modificate se face intr-o maniera autozomal dominanta.

In alte situatii, numarul mare al neoplasmelor din anumite familii sustine predispozitia genetica, dar acestea nu se transmit conform legilor lui Mendel. Ele sunt denumite cancere familiale. O alta categorie de neoplasme este aceea a neoplasmelor fara agregare familiala, dar cu predispozitie genetica evidenta. Acestea se caracterizeaza prin alterari genetice care determina o predispozitie pentru cancer din cauza unei sensibilitati neobisnuite la carcinogenii din mediul inconjurator. Aceasta sensibilitate este cauzata de factorii genetici care determina un anumit mod de metabolizare a unor carcinogeni.

Istoricul familial de cancer este, fara indoiala, o componenta de baza a sfatului genetic in oncologie. Acesta este stabilit prin anamneza familiala, care trebuie sa stabileasca ce alte tipuri de neoplasme au existat in familie, diagnosticul histopatologic, varsta de debut a acestor cancere, expunerea la factorii de risc din mediu, tratamente urmate, modul de evolutie. Uneori, pacientul poate avea un istoric familial negativ pentru cancer, dar el sa fie purtatorul unei noi mutatii genetice, fiind fondatorul unei viitoare familii cu predispozitie genetica pentru cancer.